Wśród chorób, których objawy patologiczne mogą być rozpoznane na błonie śluzowej jamy ustnej, znajdują się często choroby rzadkie. Jedną z nich jest proteinoza lipidowa (LP – lipoid proteinosis), genodermatoza dziedziczona autosomalnie recesywnie.

LP jest spowodowana mutacją w genie ECM1,