Co znajdziesz w artykule?
- Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych to heterogenna grupa rzadkich, uwarunkowanych genetycznie, niepostępujących zaburzeń ruchomości gałek ocznych, spowodowanych nieprawidłowościami w rozwoju unerwienia mięśni zewnątrzgałkowych, w następstwie czego dochodzi do ich wtórnego zwłóknienia
- W artykule scharakteryzowano główne podtypy wrodzonego zwłóknienia mięśni zewnątrzgałkowych i postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne
Spis treści
Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych (CFEOM – congenital fibrosis of extraocular muscles) to heterogenna grupa rzadkich, uwarunkowanych genetycznie, niepostępujących zaburzeń ruchomości gałek ocznych o etiologii neurogennej, spowodowanych nieprawidłowościami w rozwoju unerwienia mięśni zewnątrzgałkowych 1, 2, 3 . Minimalna częstość występowania schorzenia wynosi 1/250 000 4 .
Patogeneza CFEOM pozostawała przez wiele lat niepoznana. Blisko 60 lat temu zaobserwowano, że niektóre dzieci
Dodaj do ulubionych
