Co znajdziesz w artykule?
- Nowotwory sporadyczne a dziedziczna predyspozycja do nowotworów
- Zakres poradnictwa genetycznego i interpretacja wyników badań genetycznych
- Dostarczenie danej osobie lub jej rodzinie jasnych i ważnych klinicznie informacji o genetycznych czynnikach ryzyka w sposób, który zarówno wspiera, jak i edukuje, istotą poradnictwa genetycznego w onkologii
Spis treści
- Nowotwory sporadyczne a dziedziczna predyspozycja do nowotworów
- Zespoły dziedzicznej predyspozycji do nowotworów
- Rozpoznanie zespołu dziedzicznej predyspozycji do nowotworów
- Poradnictwo genetyczne
- Pierwsza konsultacja przed wykonaniem testów genetycznych
- Osoby kierowane na badania genetyczne
- Zakres badania genetycznego
- Konsultacja po wykonaniu testów genetycznych
- Interpretacja wyników badań genetycznych
Poradnictwo genetyczne odgrywa istotną rolę w onkologii w zakresie rozpoznawania zespołów dziedzicznej predyspozycji do nowotworów. Predyspozycja definiowana jest jako zwiększone w ciągu życia ryzyko rozwoju nowotworów, często różnych narządów. Większość predyspozycji dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza 50% ryzyko przekazania jej potomstwu.
Dziedziczne predyspozycje odpowiadają za 5-10% wszystkich zachorowań na nowotwory. Rozpoznanie dziedzicznej predyspozycji wpływa na