Spis treści
Opis przypadku 1
Dwuipółmiesięczna dziewczynka ze stwierdzonym zwiększonym stężeniem metioniny (Met 334 µmol/l; norma 8-59 µmol/l) w noworodkowym skriningu populacyjnym (urodzona w województwie pomorskim) oraz zwiększonym stężeniem homocysteiny (Hcy 62,3 µmol/l; norma do 12,45 µmol/l) została skierowana do Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych IP-CZD ze wstępnym rozpoznaniem zaburzeń transsulfuracji – podejrzeniem klasycznej homocystynurii.
Dziewczynka urodziła się z ciąży
Dodaj do ulubionych
