Spis treści

Fenyloketonuria jest przykładem wrodzonej choroby metabolicznej, która z powodzeniem poddaje się leczeniu. Jej przewlekły charakter, uciążliwość stosowanej diety niskofenyloalaninowej oraz zagrożenie ze strony zespołu matczynej fenyloketonurii sprawiają jednak, że nadal musimy szukać sposobów poprawy skuteczności metod leczenia.

Wprowadzenie

Fenyloketonuria (PKU – phenylketonuria) jest jedną z najczęstszych i najlepiej poznanych wrodzonych chorób metabolicznych. Jest dziedziczona w sposób