Co znajdziesz w artykule?
- Objawy kliniczne i przebieg CCHS
- Trudności diagnostyczne oraz kryteria rozpoznania CCHS
- Historia medyczna pacjenta, u którego CCHS został rozpoznany w wieku 5 lat, po epizodach nawracającej niewydolności oddechowej, którą początkowo przypisywano infekcyjnym schorzeniom układu oddechowego
Spis treści
Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS – congenital central hypoventilation syndrome) to bardzo rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba charakteryzująca się nieprawidłową autonomiczną ośrodkową regulacją procesu oddychania, która prowadzi do hipowentylacji pęcherzykowej, zwłaszcza w czasie snu, oraz ogólnoustrojową dysfunkcją autonomiczną 1 .
Potocznie CCHS zwany jest klątwą Ondyny. Nazwa ta wywodzi się z popularnego w mitologii nordyckiej mitu o bogince Ondynie, która rzuciła