Konsultacja genetyczna w psychiatrii – kontrowersje

Wprowadzenie

W ostatnich dwudziestu latach nastąpił znaczący rozwój badań z zakresu genetyki molekularnej. W mediach pojawiają się informacje o tym, że „znaleziono gen schizofrenii czy anoreksji”. Chorzy i ich rodziny najczęściej dowiadują się o genetycznym podłożu zaburzeń psychicznych z informacji prasowych, a nie od osób kompetentnych. Konsultacja genetyczna służy wyjaśnieniu modelu dziedziczenia choroby oraz znaczenia czynników genetycznych w jej patogenezie. Rzetelność konsultacji genetycznej jest szczególnie istotna w przypadku zaburzeń psychicznych, ponieważ niezrozumienie przez chorego lub jego rodzinę modelu dziedziczenia chorób psychicznych, może powodować uraz i obawę przed stygmatyzacją. Wskazuje się, że konsultacja genetyczna może być korzystna w przypadku rodzin obciążonych chorobami psychicznymi. Konsultacja jest ważna, ponieważ obserwuje się ogólną tendencje do postrzegania ryzyka genetycznego jako większego niż wynika z badań naukowych. Przeprowadzone badania wskazują, że większości chorych na schizofrenię oraz ich krewnym nigdy nie zaoferowano konsultacji genetycznej. W badaniu populacyjnym obejmującym chorych na schizofrenię i ich krewnych tylko 5% krewnych zostało poinformowanych o etiologii i modelu dziedziczenia choroby. W chorobach dziedziczonych zgodnie z prawami Mendla konsultacja genetyczna jest przeprowadzana przez genetyków medycznych. Monaco i wsp. przeprowadzili wywiady z genetykami medycznymi pracującymi w Kanadzie, większość odpowiadała, że nie konsultuje rodzin obciążonych zaburzeniami psychicznymi. Wydaje się zatem, że konsultacja genetyczna w przypadku zaburzeń psychicznych powinna być przeprowadzona przez psychiatrów.