Ze zdziwieniem i niedowierzaniem przeczytałam artykuł w „Medical Tribune” nr 3/2019 stanowiący zarejestrowaną wypowiedź prof. dr. hab. med. Zbigniewa Gacionga pt. „Gdy rezydenci proponują sposób specjalizacji” z cyklu „Bez mojej zgody”.

W związku z faktem, że nie zgadzam się z wprowadzaniem w błąd czytelników w zakresie zarówno przedmiotu dziedziny pediatrii metabolicznej, jak i sugerowanych przez autora wniosków dotyczących specjalizacji z tej dziedziny, poniżej odpowiadam na pytanie zawarte w artykule „A jak wyjaśnić, dlaczego pozostawiono np. pediatrię metaboliczną?”.

Z przyjemnością przedstawiam pediatrię metaboliczną panu profesorowi, jak i wszystkim osobom, które być może nie wiedzą, czym zajmuje się ta dziedzina medycyny. Wygląda na to, że koledzy rezydenci – członkowie komisji, rekomendując pozostawienie pediatrii metabolicznej w katalogu specjalizacji, są lepiej zorientowani we współczesnej medycynie niż ich niektórzy starsi koledzy.

Pediatria metaboliczna obejmuje około 2 tys. różnych wrodzonych wad metabolizmu, tj. rzadkich genetycznie uwarunkowanych (najczęściej monogenowych) chorób, polegających na zaburzeniu metabolizmu białek, tłuszczów lub węglowodanów. Choć są to choroby rzadkie, w sumie liczba pacjentów z takimi rozpoznaniami jest znaczna. Wrodzone wady metabolizmu to choroby przewlekłe, wymagające specjalistycznej diagnostyki i właściwego postępowania terapeutycznego oraz kontroli przez całe życie pacjentów – wielu z nich, gdy są odpowiednio leczeni, podejmuje pracę zawodową, zakłada rodziny, ma zdrowe dzieci.

Wrodzone wady metabolizmu wykazują heterogenność w zakresie etiopatogenezy, patomechanizmów, obrazu i przebiegu klinicznego oraz metod diagnostycznych i terapeutycznych, a także sposobów monitorowania i odległych powikłań. Wrodzone wady metabolizmu to zwykle choroby wielonarządowe, dlatego ich diagnostyka i leczenie wymagają znajomości w zasadzie wszystkich dziedzin medycyny, głównie neurologii, hepatologii, kardiologii czy endokrynologii, oraz zdolności holistycznego spojrzenia na problemy zdrowotne pacjenta. Tak więc pediatria metaboliczna jest dziedziną wielodyscyplinarną, jednak ze względu na swą specyfikę lekarzem odpowiedzialnym za tych pacjentów powinien być specjalista pediatrii metabolicznej.

Wydzielenie pediatrii metabolicznej (ang. paediatric metabolic medicine) jako oddzielnej dziedziny jest zgodne z zaleceniami międzynarodowego towarzystwa the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, European Board of Paediatrics oraz ...