Ministerstwo Zdrowia planuje rozszerzenie koszyka o badania genetyczne

Lekarze zyskają większe możliwości prowadzenia nowoczesnej diagnostyki w ramach NFZ. Ministerstwo Zdrowia ogłosiło plany rozszerzenia wykazu świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej (AOS). Zamierza dodać dwa nowe badania genetyczne do listy świadczeń refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ). Projekt rozporządzenia w tej sprawie został skierowany do konsultacji publicznych w piątek, 19 kwietnia.
Obecnie, zanim pacjent wykona badania genetyczne, często odbywa kilka wizyt lekarskich. Cały proces trwa długo i wiąże się ze znacznym obciążeniem finansowym. Zaproponowane zmiany mają usprawnić proces diagnostyki oraz zmniejszyć jej łączne koszty.

Które badania będą refundowane
W ramach proponowanej nowelizacji rozporządzenia, do wykazu świadczeń gwarantowanych z zakresu AOS miałyby zostać dodane dwa nowe badania genetyczne:
1.    Badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH - Array Comparative Genomic Hybridization).
2.    Badanie genetyczne polegające na analizie ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR - ilościowej reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR - Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction).
W uzasadnieniu projektu, Resort Zdrowia podkreślił istotną rolę czynników genetycznych w patogenezie wrodzonych zaburzeń rozwoju, takich jak opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia zachowania ze spektrum autyzmu, mnogie wady wrodzone współistniejące z cechami dysmorfii w budowie ciała czy padaczka. Dodatkowo, zaznaczono, że diagnostyka wad wrodzonych jest kluczowa zarówno w okresie prenatalnym, jak i postnatalnym, umożliwiając postawienie diagnozy, ustalenie przebiegu schorzenia, oraz odpowiednie zaplanowanie opieki medycznej i rehabilitacji.

Które kraje refundują badania
Wprowadzenie tych dwóch nowych badań genetycznych ma przyczynić się do skrócenia tzw. odysei diagnostycznej. Przyspieszy proces ustalania diagnozy i wdrożenie leczenia, co z kolei pozwoli na łagodzenie skutków chorób genetycznych.
Co ważne, na finansowanie tych dwóch badań diagnostycznych ze środków publicznych zdecydowano się w różnych krajach, włączając w to m.in. Australię, Belgię, Danię, Litwę, Estonię, Francję, Kanadę, Słowację, Stany Zjednoczone, Szwecję oraz Wielką Brytanię dla badania metodą aCGH, oraz Estonię, Portugalię, Szwajcarię oraz Wielką Brytanię dla badania qRT-PCR.
Propozycja Ministerstwa Zdrowia uzyskała poparcie prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, co dodatkowo potwierdza jej trafność i potrzebę. Nowe rozporządzenie miałoby wejść w życie po upływie 14 dni od dnia ogłoszenia.