Co znajdziesz w artykule?
- W artykule przedstawiono etiopatogenezę i obraz kliniczny dziedzicznych chorób i zespołów prowadzących do tętniaków i rozwarstwień aorty piersiowej, a także wyniki obserwacji odległych dotyczących tej problematyki
- Rozpoznanie dziedzicznego podłoża tętniaków i rozwarstwień aorty piersiowej dostarcza wiedzy dotyczącej optymalnego sposobu leczenia i postępowania oraz stratyfikacji ryzyka
Spis treści
Dziedziczne tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD – thoracic aortic aneurysms and dissections) mają różnorodne podłoże genetyczne i występują w postaci zespołowej i izolowanej. Zidentyfikowano już ponad 30 genów powiązanych z dziedzicznymi aortopatiami. Profilaktyczne chirurgiczne zabezpieczenie aorty przedłuża życie, a decyzja dotycząca skierowania na leczenie jest podejmowana na podstawie wymiaru aorty i coraz częściej także zidentyfikowanych mutacji, co obecnie dotyczy