Komu i po co potrzebne są badania prenatalne?

wydawało – diagnozowaniu wad w pierwszym trymestrze ciąży. Nie chodzi już tylko o to, że jesteśmy w stanie powiedzieć kobiecie ciężarnej, że urodzi bardzo chore dziecko z zespołem wad genetycznych: z zespołem Downa albo zespołem Patau lub zespołem Edwardsa, i w związku z tym będziemy w stanie zaoferować jej terminację ciąży. Odsetek kobiet zainteresowanych tą możliwością jest marginalny. Kobiety albo nie korzystają z diagnostyki inwazyjnej, albo, nawet w przypadku wykrycia zespołu wad genetycznych, decydują się na kontynuację ciąży. Z punktu widzenia medycyny pozostaje nam opieka nad kobietą ciężarną oraz nad jej chorym płodem nie tylko w pierwszym trymestrze, lecz w drugim i w trzecim również. Do naszych zadań należy przygotowanie pacjentki i jej chorego płodu do porodu.

Istnieje wiele wad, przede wszystkim serca, przewodu pokarmowego czy układu oddechowego, przy których diagnostyka przedurodzeniowa znakomicie pomaga zespołowi perinatologicznemu – w skład którego wchodzą już nie tylko położnicy i neonatolodzy, ale też chirurdzy czy kardiolodzy prenatalni i genetycy – w stworzeniu warunków nie tylko do przetrwania chorego noworodka, ale też wdrożenia jak najwcześniejszego leczenia, często już w pierwszej dobie życia, a nawet w okresie przedurodzeniowym. Okazuje się, że zdiagnozowane prenatalnie dzieci świetnie poddają się terapii i znacznie szybciej wychodzą ze szpitala. Nie jest to jednak uwzględnione ani w programie badań prenatalnych resortu zdrowia, ani w programach specjalizacji medycznych, takich jak neonatologia, położnictwo czy kardiologia dziecięca.

MT: Jakie są konsekwencje?

M.R-L.: Problemem jest niewiedza. Doskonali specjaliści, często utytułowani – z neonatologii, położnictwa, chirurgii dziecięcej – mają niewystarczającą wiedzę na temat wad u noworodków, którym można pomóc już w pierwszej dobie życia.

Kiedyś problemy te znaliśmy tylko z badań autopsyjnych, dzisiaj znamy problemy pacjentów w początkowym okresie życia. Życie przedurodzeniowe jest tak samo ważne, jak życie po narodzinach. Problemy najmłodszych pacjentów możemy dokładnie zdiagnozować i stwierdzić, że noworodek kwalifikuje się do interwencji w pierwszej dobie, albo określić, że przy określonej konstelacji wad w ogóle nie kwalifikuje się do żadnej interwencji.

Wielu moich kolegów oburza się, zadając pytanie, skąd to wiadomo, ponieważ nigdy w swojej edukacji nie zetknęli się z takim problemem. I dochodzi do sytuacji, w której np. doświadczonemu położnikowi diagności mówią, że ma do czynienia z zespołem wad letalnych, a on, ponieważ nie daje wiary diagnozie prenatalnej, proponuje kobiecie hospicjum.

Podam inny przykład, mamy płód z przepukliną przeponową. Wszyscy doskonale wiedzą, że można ją leczyć w niektórych wypadkach przed urodzeniem, a w niektórych po urodzeniu. Albo mamy do czynienia z wadą serca. Analogicznie – w niektórych przypadkach do leczenia przed, w innych po urodzeniu. Niewiele osób zdaje sobie z tego sprawę – bo nie miały tego w programie specjalizacji – że płód, który ma i przepuklinę przeponową, i wadę serca, i do tego hipoplazję, jest płodem z zespołem wad letalnych, chociaż każda z tych wad osobno kwalifikuje się do leczenia. W przypadku takiego noworodka należy zaproponować postępowanie konserwatywne. Tymczasem w 2014 roku dowiaduję się od moich kolegów neonatologów, że każdego noworodka będziemy intubować i reanimować.

MT: Czy nie jest to w przypadku działań lekarzy oczywiste? Ratować wszelkimi możliwymi środkami...

M.R-L.: Tak mogliśmy postępować w wieku XX, kiedy diagnostyka prenatalna była jeszcze w powijakach, kiedy nie wiedzieliśmy, z jakimi wadami mamy do czynienia, kiedy nie byliśmy w stanie określić, który noworodek przeżyje, a który umrze tuż po narodzinach. W wieku XXI dzięki technice medycyna zrobiła tak ogromny postęp, że chowanie głowy w piasek jest nieetyczne. Lekarze specjalizujący się w diagnostyce prenatalnej są w stanie nie tylko postawić diagnozę, lecz również prognozę. O tym nie uczy się studentów medycyny, nie daje się tej wiedzy specjalizantom, więc młoda kadra nic o tym nie wie, a starsza zupełnie zmiany w medycynie ignoruje.

Przykład. Idę na oddział noworodków i oczom nie wierzę. W co drugim boksie leżą bliźniaki, które po cięciach cesarskich rodzą się z masą 1000 albo 1200, i wszystkie są w stanie zagrożenia życia. Na jednym oddziale jest sześć takich par. Czy to oznacza, że mamy do czynienia z jakąś epidemią? Nie. Po prostu położnicy, nie mając wiedzy z kardiologii prenatalnej, źle interpretują wyniki uzyskane na podstawie anachronicznych dzisiaj badań KTG albo źle interpretują przepływy w zakresie badań dopplerowskich i w związku z tym stawiają sztuczne wskazania do cięcia cesarskiego. Rosnąca liczba wskazań do cięcia cesarskiego to bardzo niepokojący trend. Cokolwiek jest źle – cięcie cesarskie.

MT: Zapewne spotyka się pani z pytaniami typu: co za różnica, czy diagnoza została postawiona dzień przed, czy dzień po porodzie?

M.R-L.: Okazuje się, że w grupie wad serca, które można zdiagnozować za pomocą nowoczesnej diagnostyki jeszcze w okresie przedurodzeniowym, 20 proc. w ogóle nie dociera do kardiologów. Część z nich kończy żywot w okresie prenatalnym, część w trakcie porodu, a część bezpośrednio po porodzie. W grupie tych 20 proc. dzięki wiedzy, technologii i dobrej organizacji jesteśmy w stanie uratować ok. 15 proc. noworodków. Może to mało, ale z punktu widzenia każdej kobiety ciężarnej i każdego uratowanego noworodka to nawet dla jednego dziecka na sto warto się trudzić. Poza tym część noworodków z krytycznymi wadami serca po naszych działaniach w terminie okołoporodowym już po porodzie z wadą łagodną może komfortowo żyć i rozwijać się bez leków czy perspektywy operacji w najbliższym czasie.

Pacjent ICZMP przed porodem w 36 tyg. ciąży z krytyczną wadą serca wykrytą i monitorowaną od 24 tyg. (fot. 1). Ponieważ pacjent dobrze toleruje wadę (fot. 2 – nieprawidłowy turbulentny przepływ krwi przez zwężoną zastawkę aortalną ponad 3 m/sec), nie ma potrzeby pilnego cięcia cesarskiego i rodzenia wcześniaka. Zaplanowano dalsze monitorowanie kardiologiczne stanu płodu (co kilka dni) i poród w ICZMP mógł się odbyć 2 tygodnie później. Bezpośrednio po porodzie (w którym wzięli udział położnicy, neonatolodzy, kardiolog inwazyjny oraz anestezjolodzy) wykonano przezskórną plastykę balonową zastawki aortalnej. Na kolejnym zdjęciu (fot. 3) pacjent w 2 tyg. życia w pełni wydolny oddechowo i krążeniowo.

MT: Warto zatem spojrzeć na sprawę pod kątem ekonomicznym. Skoro pacjent w późniejszym życiu nie potrzebuje interwencji chirurgicznej ani terapii farmakologicznej, to mamy do czynienia z dużymi oszczędnościami.

M.R-L.: Mało tego. Mamy grupę tych samych pacjentów z tą samą wadą serca – najczęściej wykrywaną przez położników – hipoplazją lewego serca. Jedne noworodki zostały zdiagnozowane prenatalnie, inne nie. Rodzą się w tym samym ośrodku, po porodzie są kwalifikowane przez ten sam zespół, mają tę samą diagnostykę, otrzymują te same leki i w końcu są operowane przez ten sam zespół kardiochirurgów dziecięcych. Jeżeli policzymy czas wykonania zabiegu kardiochirurgicznego, pobyt pacjenta na oddziale intensywnej terapii, to różnica w przypadku noworodków niezdiagnozowanych i zdiagnozowanych prenatalnie wynosi ok. dwóch tygodni. Diagnoza prenatalna pozwala zaoszczędzić na czasie i w ostatecznym rozrachunku na wydatkach szpitala. Im wcześniej noworodek zostanie zoperowany, tym szybciej wyjdzie ze szpitala. Korzyści są ogromne i łatwo policzalne.

Weźmy inny przykład – interwencji w tzw. krytycznej stenozie aortalnej u noworodków po urodzeniu. Ostatnie kilkadziesiąt noworodków, które były przez nas zaopatrywane w pierwszej dobie, wyszły ze szpitala bardzo szybko. Inny noworodek, z identyczną wadą, ale zaopatrzony w dziesiątej, a nie w pierwszej dobie życia, ma powikłania i znacznie gorsze rokowania. Na pewno będzie wymagał w przyszłości leczenia kardiochirurgicznego. Tkanki zarówno płodu, jak i noworodka w pierwszej dobie są niezwykle podatne i interwencja bezpośrednio po porodzie daje znakomite efekty.

Wielu moich kolegów nie zdaje sobie z tego sprawy i nie widzi konieczności pośpiechu.

MT: Jakie działania może zaplanować szpitalny zespół po uzyskaniu diagnozy prenatalnej?

M.R-L.: W okresie życia przedurodzeniowego napotykamy różnorodne problemy i już na tym etapie możemy zaplanować leczenie noworodka w trzecim, czwartym czy piątym miesiącu życia. Na przykład jest to wada pod postacią wspólnego kanału przedsionkowo-komorowego. Obecność takiej wady nie wpływa na postępowanie ani w czasie ciąży, ani bezpośrednio po porodzie. Jest czas na rozplanowanie wszystkich działań, czyli mamy do czynienia z tzw. wadą niepilną. Potem mamy wady serca ciężkie planowe. Taką wadą jest np. prosta transpozycja dużych naczyń. Schemat postępowania jest ustalony, mamy kryteria kwalifikacji do porodu. Każdy neonatolog wie, że jest to wada przewodozależna, i każdy kardiochirurg wie, że noworodka z taką wadą należy zakwalifikować do leczenia kardiochirurgicznego w pierwszym, najpóźniej w drugim tygodniu życia. ICZMP, jak i większość ośrodków w kraju, może pochwalić się superwynikami, bo śmiertelność przy tej wadzie nie przekracza 3-4 proc.

Kolejna grupa to wady ciężkie krytyczne. Noworodek rodzi się pozornie zdrowy – bezpośrednio po urodzeniu może nie prezentować ani sinicy, ani szmeru. Pozornie dobry stan kliniczny usypia czujność personelu, a noworodek umiera w drugiej albo trzeciej dobie życia, niby w sposób nagły. Ta grupa stanowi clue kardiologii prenatalnej, bo tych pacjentów potrafimy prenatalnie wyłuskać i dać im szanse na przeżycie. No i wreszcie jest grupa wad letalnych. Do śmierci w wyniku wad letalnych dochodzi tuż po porodzie jeszcze przed kwalifikacją do leczenia kardiochirurgicznego lub jeszcze w okresie płodowym.

Wśród trzech tysięcy noworodków, które urodziły się w naszym szpitalu w ubiegłym roku, wystąpiły trzy lub cztery wady letalne. Zespół neonatologów liczy 35 lekarzy, można więc pokusić się o stwierdzenie, że niektórzy z nich w ogóle nie zetknęli się z takim typem wady.

Wiedząc o wadach letalnych, z rodzicami musimy rozmawiać w inny sposób. Musimy przygotowywać ich na zgon. Nie znaczy to, że tych pacjentów skreślamy, że nie zajmujemy się nimi. Te noworodki, jak i kobiety ciężarne, są pacjentami wymagającymi szczególnego podejścia, szczególnej troski ze strony personelu medycznego. Mamy do czynienia z kobietami przeżywającymi ogromną traumę, w związku z czym powinny mieć one komfortowe warunki w szpitalach, powinny być odizolowane od tych kobiet, które będą cieszyły się ze zdrowego noworodka. Dla rodzin tych powinniśmy stworzyć specjalne, intymne warunki. Natomiast jasno trzeba powiedzieć, że te noworodki nie wymagają interwencji kardiochirurgicznej, nie wymagają intubacji, nie wymagają zakładania cewników. Mało tego – uważam, że wdrożenie intensywnej terapii w przypadku pacjenta, który jest skazany na zgon, dzisiaj, w dobie diagnostyki prenatalnej jest niehumanitarne. Jest to sztuczne przedłużanie agonii i dawanie rodzicom fałszywej nadziei.

Bez diagnozy prenatalnej takie działania były uzasadnione w minionym stuleciu. Ale mając diagnozę prenatalną, należy rozróżnić, któremu pacjentowi jesteśmy w stanie pomóc, a któremu nie. Moi oponenci zaraz powiedzą, że jest tyle błędów w prognozie prenatalnej. Tylko skąd się biorą te błędy? Ano stąd, że nie mamy regularnego szkolenia. Nie mamy wykładów, zajęć ze studentami ani z lekarzami. I znowu spotykamy się w punkcie wyjścia. Jest to wąskie pole, na którym działa kilkudziesięciu specjalistów w całym kraju, ponieważ nie jest ono uwzględnione ani w programie szkolenia akademickiego, ani w programie szkolenia podyplomowego. W tej sytuacji jak ma wzrosnąć świadomość lekarzy? Za wszystkie błędy popełnianie w diagnozie prenatalnej, w diagnozie ultrasonograficznej można winić nie lekarzy, tylko system, a w zasadzie jego brak. Skoro przez kilka lat studiów uczy się lekarzy osłuchiwania serca i płuc stetoskopem, to dlaczego szkolenie ultrasonograficzne trwa trzy dni? To tak jakby posadzić pilota awionetki po dziesięciu godzinach lotu od razu w kabinie F-16. Będziemy się dziwić, jeśli taki lot zakończy się katastrofą?