Noworodek z wrodzoną wadą metabolizmu

Wrodzone wady metabolizmu (WWM) to uwarunkowane mutacjami pojedynczych genów zaburzenia w przebiegu procesów biochemicznych zachodzących w ustroju. Definicja ta odróżnia WWM od schorzeń metabolicznych uwarunkowanych wielogenowo lub środowiskowo, takich jak cukrzyca czy hiperlipidemia. WWM zaliczają się do chorób rzadkich, czyli takich, które występują nie częściej niż 5 razy na 10 tys. urodzeń. Niektóre pojawiają się raz na kilkaset lub kilka tysięcy urodzeń; zdarzają się w piśmiennictwie