Streszczenie
STRESZCZENIE Neonatolodzy odpowiedzialni są za opiekę nad noworodkami cierpiącymi na wiele różnych ciężkich chorób, w tym powikłań będących wynikiem licznych wad wrodzonych. Niniejszy przegląd dostarcza najnowszych informacji na temat rozpoznawania i postępowania w wielu chorobach genetycznych często spotykanych w oddziałach intensywnej terapii noworodka. Przedstawiamy najnowsze narzędzia do diagnostyki dzieci z nieznanymi zespołami chorobowymi (genomowa hybrydyzacja porównawcza z użyciem macierzy) oraz internetowe bazy danych, które mogą być wykorzystywane do diagnostyki dzieci hospitalizowanych w oddziałach intensywnej terapii noworodków. W ciągu minionych 3-4 dekad dokonano ogromnego postępu w dziedzinie perinatologii i neonatologii, szczególnie pod względem rozpoznawania i postępowania w chorobach genetycznych. Udoskonalenie technik amniopunkcji, biopsji trofoblastu (ang. Chorion villus sampling, CVS) oraz trójwymiarowa ultrasonografia o wysokiej rozdzielczości to tylko niektóre z tych osiągnięć. Badania chromosomowe o wysokiej rozdzielczości, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (ang. fluorescencje in situ hybirization, FISH) oraz porównawcza hybrydyzacja genomowa z wykorzystaniem macierzy (array comparative genomie hybridization, aCGH) to niektóre z narzędzi poszerzające nasze możliwości rozpoznawania zaburzeń genetycznych. Choroby genetyczne wpływają na zdrowie fizyczne, ale mają też znaczenie psychologiczne i społeczne dla chorego i jego rodziny. Kluczowe znaczenie ma zrozumienie głównych aspektów chorób genetycznych rozpoznawanych w okresie okołoporodowym i narzędzi dostępnych do ustalenia diagnozy. Rodzice chorych dzieci często stają wobec trudnych decyzji związanych z planowaniem rodziny, ponieważ diagnoza może mieć wpływ na przyszłe ciąże. W zależności od rozpoznania, rodzice mogą być zmuszeni do podejmowania decyzji dotyczących badań prenatalnych i przerwania ciąży. Letalne lub semiletalne zespoły z wieloma wadami rozwojowymi Trisomia 18 – zespół Edwardsa Trisomia 18 i inne zespoły z trisomią związane są ze starszym wiekiem matki. Trisomia 18 jest drugim pod względem częstości zespołem uwarunkowanym trisomią autosomów, występującym średnio u 1 na 3000 żywo urodzonych noworodków. Na ogół noworodki z tym zespołem mają niedobór masy ciała i wzrostu w stosunku do wieku ciążowego, a u ich matki w wywiadzie informują o wielowodziu.
Dodaj do ulubionych