Streszczenie
Na oddziale ratunkowym zlecono badanie morfologii, posiew krwi i moczu oraz zalecono wykonanie nakłucia lędźwiowego. W trakcie nakłucia lędźwiowego u noworodka wystąpił epizod bezdechu i bradykardii. Wykonano masaż serca, intubację dotchawiczą, podano atropinę. Krótko potem wystąpił epizod „przewracania oczami”, który wydawał się „drgawkopodobny”. Wynik tomografii komputerowej (TK) głowy był prawidłowy. W czasie powrotu z pracowni TK u dziecka wystąpiła sinica, słabo wyczuwalne tętno obwodowe, ciśnienie tętnicze krwi było nieoznaczalne. Włączono do leczenia dopaminę, ampicylinę i gentamycynę, dziecko zostało przeniesione do ośrodka III stopnia referencyjności.
Wywiad ciążowy i okołoporodowy: noworodek urodzony w 38 tygodniu ciąży przez cięcie cesarskie (poprzednia ciąża zakończona cięciem cesarskim), matka 36-letnia, o grupie krwi 0 Rh+, ujemnej serologicznie. Matka pozostawała pod stałą opieką lekarską w okresie ciąży. W czasie ciąży u matki wystąpiły objawy niedoczynności tarczycy, leczone lewotyroksyną. W okresie ciąży i porodu matka nie przebyła żadnej ostrej choroby zakaźnej, nie występowały u niej objawy zakażenia wirusowego. Po urodzeniu noworodek został oceniony na 9 punktów w skali Apgar oraz na 9 punktów zarówno po 1, jak i po 5 minucie życia. Dziecko przez krótki okres otrzymywało tlen. Dziewczynka została wypisana z oddziału noworodkowego do domu w 4 dobie życia.
W szpitalu III stopnia referencyjności w badaniu przedmiotowym noworodka stwierdzono: masa ciała 2800 g (masa urodzeniowa 2900 g), długość ciała 49,5 cm, obwód głowy 35 cm, ciepłota ciała 36,8°C, czynność serca 180/min, częstość oddechów 63/min, ciśnienie tętnicze krwi 70/49 mm Hg, średnie ciśnienie 55 mm Hg, obniżona perfuzja obwodowa, powrót kapilarny 6 sekund, chłodne kończyny, sucha i łuszcząca się skóra, słabo wyczuwalne tętno na tętnicach udowych, wątroba wyczuwalna palpacyjnie około 6 cm poniżej prawego łuku żebrowego, nie stwierdzono powiększenia śledziony. W badaniu neurologicznym stwierdzono obniżone napięcie mięśniowe, opóźnione postrzeganie. W wykonanych badaniach laboratoryjnych stwierdzono: krwinki białe 12,7x103/μl (12,7x109/l), 43% granulocytów obojętnochłonnych, 3% niedojrzałych komórek, 40% limfocytów i 12% monocytów. Zmierzone po przyjęciu do ośrodka III stopnia referencyjności stężenie gazów w krwi żylnej podczas oddychania 30% tlenem: pH 7,34, PCO2 35,2 mm Hg, PO2 40,8 mm Hg, niedobór zasad 6 mmol/l.
W wykonanych badaniach laboratoryjnych zwracały uwagę podwyższone wartości parametrów czynności wątroby (wysokie wartości transaminazy alaninowej i asparaginianowej oraz bilirubiny) oraz nerek (podwyższona wartość kreatyniny). Wyniki badań laboratoryjnych przedstawiono w tabeli 1.
W badaniu radiograficznym klatki piersiowej stwierdzono obustronne nacieki przywnękowe oraz zacienienie górnego prawego pola płucnego, które zostało potwierdzone badaniem USG klatki piersiowej i rozpoznane jako płyn w prawej jamie opłucnej.
Badanie echokardiograficzne serca (wykonane jako element standardowej diagnostyki hepatomegalii) wykazało upośledzenie kurczliwości obu komór serca (frakcja skracania 28%) oraz cechy nadciśnienia płucnego. Posiewy krwi, moczu i płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR) w kierunku bakterii były jałowe. Dodatkowo pobrano wymazy z nosogardła i odbytu w kierunku wirusów, a próbki krwi i PMR badano metodą PCR w kierunku wirusów występujących powszechnie w tym okresie. Osiem dni po wystąpieniu pierwszych objawów choroby badania diagnostyczne pozwoliły na ustalenie rozpoznania.