Streszczenie
Patofizjologia ruchów dystonicznych jest złożona i nie do końca poznana. Niektóre cechy kliniczne – ruchy antagonistyczne i zmniejszenie nasilenia objawów przy lekkim dotyku zajętych chorobowo części ciała – sugerują patomechanizm związany z nieprawidłową integracją i przetwarzaniem informacji czuciowej. Badania eksperymentalne sugerują również zaburzenia procesów hamowania na wielu poziomach układu nerwowego, które mogą prowadzić do nieprawidłowych synchronicznych skurczów mięśni agonistycznych i antagonistycznych. Badania pobudliwości korowej przy użyciu przezczaszkowej stymulacji magnetycznej wskazują na nieprawidłową pobudliwość kory ruchowej jako jeden z czynników mogących wpływać na patogenezę dystonii. Skuteczność terapii dystonii przez ingerencję w połączenia układu jąder podstaw: pallidotomia oraz głęboka stymulacja mózgu wskazuje na udział nieprawidłowego działania układu jąder podstawy w patogenezie dystonii. Skuteczność leczenia dopaminergicznego w dystoniach odpowiadających na dopaminę również sugeruje udział układu jąder podstawy w patogenezie dystonii.
Klasyfikacja dystonii
Rozpoznanie dystonii zwykle jest niewystarczające do zaplanowania właściwej terapii, ponieważ dystonia może być objawem chorób, które różnią się pod względem pewnych cech klinicznych, przebiegu i rokowania. Zwykle dystonie klasyfikuje się na podstawie wieku zachorowania, zajęcia poszczególnych części ciała lub etiologii. Powszechnie akceptowaną granicą wieku między dystonią o wczesnym i późnym początku jest wiek 26 lat. Osoby z dystonią o wczesnym początku częściej są nosicielami mutacji w genie DYT1, powodującej pierwotną dystonię torsyjną, zwykle rozpoczynającą się w kończynach dolnych, która z wiekiem uogólnia się. Postacie o późnym początku zwykle są sporadyczne, ruchy dystoniczne zazwyczaj ograniczone są do mięśni kończyn górnych i/lub twarzy i mają charakter miejscowy lub segmentarny.
Klasyfikacja dystonii oparta na zajęciu poszczególnych części ciała rozróżnia dystonie: ogniskowe (zajęcie jednego rejonu ciała), segmentarne (zajęcie dwóch sąsiadujących rejonów), wieloogniskowe (zajęcie kilku niezwiązanych anatomicznie rejonów ciała) oraz uogólnione, w których zajęte są kończyna dolna, tułów i jeden inny rejon ciała lub obie kończyny dolne i inny rejon ciała. Hemidystonia, charakteryzująca się zajęciem tożstronnych kończyn, zwykle związana jestz uszkodzeniem strukturalnym OUN lub chorobą neurodegeneracyjną.
Dodaj do ulubionych