Streszczenie
W części poświęconej zazwyczaj chorobom demielinizacyjnym, w listopadowym numerze Neurologii po Dyplomie, prezentujemy Państwu nieco odmienny artykuł. Dotyczy on zagadnienia chorób mitochondrialnych, ale w dziale dotyczącym chorób demielinizacyjnych znalazł się dlatego, że po pierwsze obraz kliniczny cytopatii mitochondrialnych rozpoczynających się w wieku dorosłym może przypominać SM, a po drugie dlatego, że także zmiany w neuroobrazowaniu (MR) stwierdzane w niektórych zespołach wynikających z mutacji DNA mitochondrialnego i jądrowego mogą łudząco przypominać obraz stwardnienia rozsianego. Artykuł onieśmiela dużą ilością informacji z zakresu genetyki, ale są to informacje fascynujące, ilustrujące tezę wielkiego postępu w badaniach neurobiologicznych i genetycznych.
W połowie października w Krakowie odbył się Krajowy Zjazd Polskiego Towarzystwa Neurofizjologii. Wykład inauguracyjny wygłosiła na nim Pani Profesor Irena Hausmanowa-Petrusewicz, nestorka polskiej neurologii, światowej sławy neuromiolog, niedościgniony wzór klinicysty i naukowca dla wielu pokoleń lekarzy. Wykład był zatytułowany „Nasz flirt z genetyką”. We współczesnej neurologii istnieje ścisłe powiązanie między objawami klinicznymi a coraz lepiej poznawanymi mechanizmami patogenetycznymi, w dużej części powiązanymi z genetyką. Potwierdza to także prezentowana poniżej praca.