Izolowane torbiele splotu naczyniówkowego u płodu Konsekwencje i wyniki

Trzydziestotrzyletnia pacjentka w pierwszej ciąży (20 tygodni i 2 dni) zgłosiła się na ocenę ultrasonograficzną płodu. Badanie wykazało jednostronną torbiel splotu naczyniówkowego. Nie zidentyfikowano innych ultrasonograficznych cech aneuploidii ani strukturalnych wad rozwojowych.

Pytanie

Czym są izolowane torbiele splotu naczyniówkowego i jak często występują?

Odpowiedź

Torbiel splotu naczyniówkowego jest małą, wypełnioną płynem strukturą w obrębie naczyniówki bocznych komór mózgu płodu. W obrazie ultrasonograficznym torbiele splotu naczyniówkowego pojawiają się jako bezechowe struktury w echogenicznej naczyniówce (ryc. 1). Torbiele splotu naczyniówkowego mogą być pojedyncze lub mnogie, jedno- lub obustronne i zazwyczaj mają poniżej 1 cm średnicy. Stwierdzane są u około 1-2% płodów w drugim trymestrze ciąży i występują w równym stopniu u płodów płci męskiej i żeńskiej.¹

Rycina 1. Obraz główki płodu w płaszczyźnie osiowej.

Jakie są główne implikacje medyczne izolowanej torbieli splotu naczyniówkowego?

Gdy dojdzie do stwierdzenia torbieli splotu naczyniówkowego, należy ocenić obecność zmian strukturalnych i innych ultrasonograficznych cech aneuploidii na podstawie szczegółowego badania płodu wykonanego przez doświadczonego specjalistę. Należy uwzględnić dokładne badanie serca płodu (obraz czterech komór i dróg odpływu) oraz kończyn górnych w celu oceny ewentualnego zaciskania pięści lub innego nieprawidłowego ułożenia ciała. Wykonuje się także badanie biometryczne płodu, aby ocenić przesłanki do stwierdzenia wewnątrzmacicznego zahamowania wzrastania płodu. Jeśli w obrazie ultrasonograficznym nie ma innych nieprawidłowości, uznaje się, że torbiel splotu naczyniówkowego jest izolowana.

Torbiel splotu naczyniówkowego nie jest uważana za strukturalną lub czynnościową nieprawidłowość w obrębie mózgu. Większość torbieli splotu naczyniówkowego jest izolowana i występuje w grupie ciąż małego ryzyka.² Jedyna, mająca pewne znaczenie, korelacja między izolowaną torbielą splotu naczyniówkowego a możliwymi potencjalnymi problemami u płodu zachodzi w przypadku trisomii 18. Torbiele splotu naczyniówkowego występują u 30-50% płodów z trisomią 18. Ta trisomia charakteryzuje się poważnymi zmianami strukturalnymi i nieprawidłowym obrazem ultrasonograficznym.³ U płodu z trisomią 18 prawie zawsze widoczne są liczne nieprawidłowości strukturalne, w tym m.in. strukturalne wady serca, zaciśnięte pięści, zdeformowane stopy, zahamowanie wzrostu oraz wielowodzie. Jeśli poza torbielami splotu naczyniówkowego występuje także nieprawidłowość strukturalna, prawdopodobieństwo trisomii 18 wynosi 37%.⁴

Gdy izolowanym torbielom splotu naczyniówkowego nie towarzyszą nieprawidłowości w badaniu ultrasonograficznym, prawdopodobieństwo trisomii 18 w przypadku nieobciążonych ciąż jest wyjątkowo małe. Badania z lat 90. XX w. wykazały, że ryzyko trisomii 18 w przypadku izolowanych torbieli splotu naczyniówkowego wynosiło od około 1 na 200 do 1 na 400.^5,6 Opierając się na metaanalizie 14 prac opublikowanych przed 2000 rokiem, Ghidini i wsp. zaproponowali stosowanie złożonego wskaźnika prawdopodobieństwa na poziomie 7,09 (95% PU 3,97-12,18).⁴ W dużym jednoośrodkowym badaniu kohortowym (1111 przypadków izolowanych torbieli splotu naczyniówkowego) opublikowanym w 2008 roku wykazano znacznie mniejsze ryzyko.⁷ Biorąc pod uwagę znaczny postęp w zakresie obrazowania i badań skriningowych w kierunku aneuploidii, z jakim mieliśmy do czynienia w ostatnich latach, ryzyko trisomii 18 przy izolowanych torbielach splotu naczyniówkowego uważa się za znacznie mniejsze.

Jak powinno się różnić postępowanie w przypadku wykrycia izolowanej torbieli splotu naczyniówkowego u ciężarnych bez zwiększonego ryzyka i kobiet, u których ryzyko jest zwiększone?

Postępowanie w przypadku kobiet, u których badanie prenatalne wykazało istnienie torbieli splotu naczyniówkowego, powinno być uzależnione od występowania lub nie innych cech ultrasonograficznych, wyników badań matki w kierunku trisomii 18 (o ile je wykonano) oraz od wieku matki (ryc. 2).

Rycina 2. Algorytm postępowania w przypadku izolowanej torbieli splotu naczyniówkowego stwierdzonej w prenatalnym badaniu ultrasonograficznym.

U kobiet z ujemnym wynikiem badania w kierunku trisomii 18 (w ramach badań w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży) oraz tych, u których nie zobrazowano innych strukturalnych nieprawidłowości płodu w szczegółowym badaniu ultrasonograficznym, stwierdzenie izolowanej torbieli splotu naczyniówkowego nie wymaga dodatkowej diagnostyki genetycznej. Niektórzy eksperci uważają, że nie ma potrzeby, aby lekarz omawiał tę kwestię z pacjentką, ponieważ można to uważać za prawidłowy wynik badania.⁸ Jeśli jest to przedmiotem rozmowy ciężarnej z lekarzem, można ją zapewnić, że ryzyko trisomii 18 jest bardzo małe.

Poradnictwo genetyczne należy zaoferować kobietom, u których badania (np. testy biochemiczne) wskazują na zwiększone ryzyko trisomii 18. Jeśli nie wykonano testów biochemicznych lub odmówiono ich wykonania, można je przeprowadzić w tym czasie. Podczas wizyty należy omówić związek między torbielami splotu naczyniówkowego a trisomią 18 oraz zaoferować badania diagnostyczne.⁹

W przypadku kobiet, które obawiają się o związane z tą procedurą ryzyko utraty ciąży, rozsądną alternatywę mogą stanowić nieinwazyjne badania prenatalne.¹⁰

Ultrasonograficzne cechy torbieli splotu naczyniówkowego (rozmiar, złożoność, jedno- lub obustronność oraz czas utrzymywania się) nie powinny być brane pod uwagę w dalszej ocenie ryzyka, gdyż nie mają istotnego wpływu na prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii 18. Obecność torbieli splotu naczyniówkowego nie wpływa na ryzyko trisomii 21 i rozpoznanie jej nie powinno rzutować na ocenę występującego u pacjentki ryzyka trisomii 21.¹¹