Spis treści

Trzydziestojednoletnia kobieta rasy białej (C2, P1) zgłasza się na rutynową ocenę anatomii płodu w 19 tygodniu ciąży. Dotychczasowy przebieg ciąży jest niepowikłany. W badaniu ultrasonograficznym uwidoczniono izolowane ognisko hiperechogeniczne w sercu płodu (echogenic intracardiac focus, EIF). Nie wykryto żadnych innych nieprawidłowości.

Czym jest ognisko hiperechogeniczne w sercu płodu i jak często występuje?

Rycina. Ognisko hiperechogeniczne w sercu płodu.

Rycina. Ognisko hiperechogeniczne w sercu płodu.

Ognisko hiperechogeniczne w sercu
płodu to mały obszar hiperechogeniczny widoczny w komorze serca, którego jasność na obrazie ultrasonograficznym jest równa jasności kości (rycina). Zjawisko to zostało opisane po raz pierwszy w 1987 roku i najczęściej stwierdza się je w lewej komorze, chociaż może również występować w prawej komorze lub obu komorach. 1 Uważa się, że EIF odpowiada mikrozwapnieniu mięśnia brodawkowatego. Inne zwierciadlane odbicia w sercu mogą imitować EIF. 2 Aby można było uniknąć takiego błędu, ważne jest, aby zobrazować domniemane EIF w wielu płaszczyznach.

Ognisko hiperechogeniczne w sercu płodu jest często wykrywane podczas rutynowej przesiewowej oceny anatomii płodu w drugim trymestrze i stwierdza się je u 3-5% prawidłowych płodów. Częstość występowania EIF może różnić się w zależności od pochodzenia etnicznego matki. 3, 4, 5 W jednym z badań stwierdzono, że częstość występowania EIF u płodów Azjatek wynosi aż 30%. 6 Inne badania również wskazują na zwiększoną częstość występowania EIF u osób pochodzących z Azji, Bliskiego Wschodu, a także Afroamerykanów. 7

Jakie są kliniczne implikacje izolowanego ogniska hiperechogenicznego w sercu płodu?

Ogniska hiperechogenicznego w sercu płodu nie uważa się za strukturalną ani czynnościową nieprawidłowość serca. Nie powiązano go z wadami wrodzonymi u płodów ani noworodków. 8, 9 Jedyną opisywaną implikacją kliniczną jest zwiększone ryzyko trisomii chromosomu 21. 3

Po wykryciu EIF doświadczony ultrasonografista powinien przeprowadzić szczegółowe przesiewowe badanie anatomii płodu w celu oceny występowania nieprawidłowości strukturalnych oraz innych ultrasonograficznych wskaźników aneuploidii. Lekarz powinien również ocenić inne czynniki ryzyka, w tym wiek matki, wyniki innych badań przesiewowych i diagnostycznych, a także wywiad rodzinny. Większość przypadków EIF jest izolowana i występuje w przebiegu poza tym prawidłowych ciąż małego ryzyka.

Jakie różnice poradnictwa między kobietami z grupy zwiększonego ryzyka aneuploidii u płodu a kobietami, u których wynik przesiewowej oceny w kierunku aneuploidii jest prawidłowy, implikuje wykrycie izolowanego ogniska hiperechogenicznego w sercu płodu?

Wszystkim pacjentkom niezależnie od wyników badania ultrasonograficznego należy oferować prenatalną przesiewową ocenę w kierunku aneuploidii i stwarzać możliwość inwazyjnego badania diagnostycznego. 10, 11 Poradnictwo skierowane do kobiety, u której podczas oceny prenatalnej stwierdzono EIF, powinno zależeć od występowania innych ultrasonograficznych wskaźników nieprawidłowości strukturalnych, wyniku przesiewowego badania surowicy matki w celu oceny ryzyka zespołu Downa (jeżeli takie badanie przeprowadzono), a także wieku matki. Jeżeli izolowane EIF zostanie wykryte u płodu kobiety, u której wykonano już inwazyjne badanie diagnostyczne i kariotyp płodu jest znany, pacjentkę można uspokoić, że zaobserwowaną zmianę uważa się za wariant normy.

Związek między EIF a aneuploidią, szczególnie zespołem Downa, opisano w wielu badaniach. 12 W metaanalizach badań obejmujących głównie ciąże dużego ryzyka stwierdzono, że wykrycie izolowanego EIF wiązało się z 1,8-5,4 razy większym ryzykiem trisomii 21. 3, 12, 13 Ostatnio w innej metaanalizie stwierdzono, że iloraz funkcji wiarygodności (likelihood ratio, LR) izolowanego EIF wynosi 2,9, kiedy izolowane EIF definiuje się jako niewystępowanie innych istotnych nieprawidłowości oraz niestwierdzenie powiększenia komory serca, pogrubienia fałdu karku, hiperechogeniczności jelita, poszerzenia miedniczek nerkowych ani krótkiej kości ramiennej lub udowej. 14

Proponowaną metodą oceny ryzyka jest pomnożenie ryzyka oszacowanego u pacjentki przed testem (a priori; na podstawie wieku kobiety lub wyniku przesiewowej oceny) przez opublikowaną w piśmiennictwie wartość LR, na przykład 2,9, jak podano wyżej, co pozwala obliczyć zmodyfikowane ryzyko (po teście). W odniesieniu do kobiet, u których przesiewowe badanie surowicy wskazuje na zwiększone ryzyko trisomii chromosomu 21 po obliczeniu zmodyfikowanego ryzyka, pomocne może być poradnictwo genetyczne. Rozsądną alternatywną możliwością u kobiet, które obawiają się ryzyka utraty ciąży w związku z badaniem inwazyjnym, jest nieinwazyjne badanie prenatalne. 15, 16 Jeżeli jego wynik jest prawidłowy, izolowane EIF można traktować jako wariant normy ze względu na niezwykle małe resztkowe ryzyko trisomii chromosomu 21. Takim kobietom wciąż jednak należy dawać możliwość poddania się inwazyjnemu badaniu diagnostycznemu.

Mimo wielu przeprowadzonych badań wciąż utrzymują się kontrowersje dotyczące znaczenia EIF w przypadku ciąż związanych z małym ryzykiem zespołu Downa. Wraz ze znacznym postępem w zakresie technik obrazowania i przesiewowego wykrywania aneuploidii, który nastąpił w ostatnich latach, ryzyko trisomii chromosomu 21 w sytuacji izolowanego EIF uważa się obecnie za małe.

U kobiety z negatywnym (prawidłowym) wynikiem przesiewowego badania w kierunku aneuploidii w postaci zespołu Downa (przesiewowa ocena w pierwszym lub drugim trymestrze), u której w szczegółowym badaniu ultrasonograficznym nie stwierdzono nieprawidłowości strukturalnych płodu ani innych wskaźników aneuploidii, lekarz ma więc do dyspozycji różne możliwości. Jedną z nich jest zastosowanie podejścia opisanego wyżej, z wykorzystaniem wartości LR do oceny ryzyka. Inną jest potraktowanie EIF jako wariantu normy i w związku z taką oceną nieprowadzenie żadnego dodatkowego poradnictwa ani diagnostyki. 17

Kluczowe zagadnienie
•Jeżeli wynik nieinwazyjnego badania prenatalnego jest prawidłowy, to izolowane ognisko hiperechogeniczne w sercu płodu można traktować jako wariant normy ze względu na niezwykle małe resztkowe ryzyko trisomii chromosomu 21.

Jak powinna wyglądać dalsza obserwacja ciężarnej, u której wykryto izolowane ognisko hiperechogeniczne w sercu płodu?

Ponieważ izolowane EIF nie jest nieprawidłowością serca, nie ma potrzeby wykonywania badania echokardiograficznego płodu i nie zaleca się żadnych dalszych szczególnych badań kontrolnych. Dalsza obserwacja powinna być prowadzona w zależności od występowania innych wskazań klinicznych lub wyników prenatalnej oceny przesiewowej i/lub badań diagnostycznych wykonanych u pacjentki.

Stanowisko opracował Publications Committe of the Society for Maternal-Fetal Medicine z udziałem Kristy Moyer, MGC i Jamesa D. Goldberga, MD i zatwierdził 25 marca 2013 roku Executive Committee of the Society. Ani Krista Moyer, ani dr Goldberg, ani żaden z członków Publications Committee (zobacz listę członków w 2013 r. na stronie www.smfm.org) nie zgłasza żadnego konfliktu interesów związanego z tym artykułem.

Uwaga: Praktyka kliniczna stale się rozwija, a poszczególne przypadki mogą się od siebie różnić. Ta opinia jest odzwierciedleniem stanu wiedzy w momencie jej przyjęcia do publikacji i nie została stworzona z zamiarem ustalania standardów opieki położniczej. Ta publikacja nie odzwierciedla przekonań wszystkich członków Society for Maternal-Fetal Medicine

Contemporary OB/GYN, Vol. 58, No. 8, August 2013, p. 37. Isolated echogenic intracardiac focus.

Piśmiennictwo
  1. 1. Schechter AG, Fakhry J, Shapiro lR, Gewitz MH. In utero thickening of the chordae tendinae. A cause of intracardiac echogenic foci. J Ultrasound Med. 1987;6:691–695.
  2. 2. Winn VD, Sonson J, Filly RA. Echogenic intracardiac focus: potential for misdiagnosis. J Ultrasound Med. 2003;22:1207–1214.
  3. 3. Sotiriadis A, Makrydimas G, Ioannidis JP. Diagnostic performance of intracardiac echogenic foci for Down syndrome: a meta-analysis. Obstet Gynecol. 2003;101:1009–1016.
  4. 4. Bromley B, lieberman E, laboda l, Benacerraf BR. Echogenic intracardiac focus: a sonographic sign for fetal Down syndrome. Obstet Gynecol. 1995;86:998–1001.
  5. 5. Borgida AF, Maffeo C, Gianferarri EA, et al. Frequency of echogenic intracardiac focus by race/ethnicity in euploid fetuses. J Matern Fetal Neonatal Med. 2005;18:65–66.
  6. 6. Shipp tD, Bromley B, lieberman E, Benacerraf BR. the frequency of the detection of fetal echogenic intracardiac foci with respect to maternal race. Ultrasound Obstet Gynecol. 2000;15:460–462.
  7. 7. Tran SH, Caughey AB, norton ME. Ethnic variation in the prevalence of echogenic intracardiac foci and the association with Down syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005;26:158–161.
  8. 8. Degani S, leibovitz Z, Shapiro I, et al. Cardiac function in fetuses with intracardiac echogenic foci. Ultrasound Obstet Gynecol. 2001;18:131–134.
  9. 9. Wax JR, Donnelly J, Carpenter M, et al. Childhood cardiac function after prenatal diagnosis of intracardiac echogenic foci. J Ultrasound Med. 2003;22:783–787.
  10. 10. ACoG Committee on Practice Bulletins. ACoG Practice Bulletin no. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007;109:217–227.
  11. 11. American College of obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin no. 88, December 2007. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol. 2007;110:1459–1467.
  12. 12. nyberg DA, Souter Vl, El-Bastawissi A, et al. Isolated sonographic markers for detection of fetal Down syndrome in the second trimester of pregnancy. J Ultrasound Med. 2001;20:1053–1063.
  13. 13. Smith-Bindman R, Hosmer W, Feldstein VA, et al. Second-trimester ultrasound to detect fetuses with Down syndrome: a meta-analysis. JAMA. 2001;285:1044–1055.
  14. 14. Agathokleous M, Chaveeva P, Poon lC, et al. Meta-analysis of second-trimester markers for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41:247–261.
  15. 15. Bianchi DW, Platt lD, Goldberg JD, et al. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DnA sequencing. Obstet Gynecol. 2012;119:890–901.
  16. 16. Palomaki GE, Kloza EM, lambert- Messerlian GM, et al. DnA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011;13:913–920.
  17. 17. Filly RA, Benacerraf BR, nyberg DA, Hobbins JC. Choroid plexus cyst and echogenic intracardiac focus in women at low risk for chromosomal anomalies. J Ultrasound Med. 2004;23:447–449.
Komentarz
prof. Maria Respondek-Liberska
prof. Maria Respondek-Liberska

Z wielkim zainteresowaniem przeczytałam pracę „Izolowane ognisko hiperechogeniczne w sercu płodu”, sądząc że może znajdę w tym tekście nowe, istotne informacje. Wiadomo od dawna, że traktowanie izolowanego ogniska hiperechogenicznego w sercu płodu (bright spot) jako miękkiego markera zespołu Downa czy innych aberracji chromosomowych okazało się błędnym tropem prac naukowych z lat 80. ubiegłego stulecia.

Jeśli oprzemy się na stanie wiedzy, powiedzmy z 2001 roku (Barsoom i wsp.)1, to z analizy materiału z Connecticut dotyczącego 210 płodów skierowanych na badanie echokardiograficzne z powodu izolowanego ogniska hiperechogenicznego w sercu wynika, że wadę serca znaleziono tylko w jednym przypadku. Sformułowano wówczas wniosek, że izolowane ognisko hiperechogeniczne w sercu płodu nie stanowi wskazania do specjalistycznego badania echokardiograficznego.

Autorzy komentowanej tutaj przeze mnie pracy, Krista Moyer i James Goldberg, w 2013 roku przedstawiają nam podobny wniosek, ale zobaczmy, na podstawie jakich argumentów.

Układ pracy jest typowo dziennikarski, na wstępie zatem jest opis pojedynczego przypadku, a po nim omówienie jego znaczenia na podstawie przeglądu piśmiennictwa. Piśmiennictwo to liczy 17 pozycji (od 1987 do 2013 roku), ale tylko jedna praca (Wax i wsp. z 2003),2 opisująca badanie dotyczące 20 dzieci, dotyczy problemu z punktu widzenia postnatalnego.

Omawiany artykuł nie jest zatem ani pracą oryginalną, ani metaanalizą. Jeśli wpisać w wyszukiwarce „fetal echogenic bright spot”, w Medlinie otrzymujemy listę 85 pozycji, ale nadal praktycznie nie ma analiz dotyczących oceny izolowanego hiperechogenicznego ogniska w sercu płodu z punktu widzenia odległych losów tych pacjentów. Warto zwrócić uwagę na pracę z Niemiec (zespołu prof. Chaoui),3 mówiącą o powiązaniu zwiększenia przezierności karku z izolowanym ogniskiem hiperechogenicznym w sercu płodu, z wadą serca, a finalnie z rozpoznaniem mikrodelecji 22q11.

Ogólnie proszę zatem zwrócić uwagę, że mimo upływu lat nadal nie mamy dobrej, obszernej analizy dotyczącej oceny klinicznej i echokardiograficznej dzieci, u których w okresie prenatalnym wykryto izolowane hiperechogeniczne ognisko i które urodziły się bez wady serca.

Pracując od ponad 20 lat jako kardiolog prenatalny, badam nie tylko płody, nie tylko noworodki, ale także niemowlęta i dzieci. W grupie moich pacjentów z izolowanym hiperechogenicznym ogniskiem wykrytym w okresie prenatalnym widziałam rozwijające się zapalenie mięśnia serca płodu, które po kilku tygodniach okazało się klasycznym zespołem hipoplazji lewego serca. W innym przypadku hiperechogeniczne ognisko po paru tygodniach okazało się multiple rhabdomyoma, jeszcze inne przekształciło się w izolowany guz serca. Widziałam hiperechogeniczne ognisko u płodu z wielowodziem, u którego w 3 miesiącu życia pojawiły się kliniczne cechy dysmorficzne.

Chociaż mam wielki szacunek dla amerykańskiej medycyny (to od Amerykanów nauczyłam się organizacji pracy i logistyki, którą wprowadziłam w jednostce, którą kieruję), tym razem się z nią nie zgadzam. Nadal uważam że izolowane hiperechogenicznie ognisko w sercu płodu powinno być wskazaniem do kierowania na specjalistyczne badanie echokardiograficzne. Nie tylko, aby potwierdzić rozpoznanie położnika i wykluczyć współistnienie innych dodatkowych anomalii, nie tylko po to, aby udowodnić staranność postępowania lekarskiego w razie jakiejś „reklamacji” w przyszłości, ale również po to, aby co jakiś czas móc przeanalizować stan bazy danych zgromadzony w ośrodku referencyjnym dla kardiologii prenatalnej. W tym przypadku konieczne jest ponowne przebadanie grupy dzieci z prenatalnym rozpoznaniem izolowanego hiperechogenicznego ogniska w sercu.

Kolegom ze Stanów Zjednoczonych oraz z Ginekologii po Dyplomie dziękuję za przesłanie tego tekstu, który zainspirował mnie do przeprowadzenia naszej własnej, łódzkiej analizy, co oznacza dla dzieci prenatalne rozpoznanie izolowanego hiperechogenicznego ogniska w sercu. Odpowiemy już wkrótce.

Piśmiennictwo

1. Barsoom MJ, Feldman DM, Borgida AF, Esters D, Diana D, Egan JF. Is an isolated fetal cardiac echogenic focus an indication for fetal echocardiography? J Ultrasound Med. 2001;20(10):1043-6.

2. Wax JR, Donnelly J, Carpenter M, Chard R, Pinette MG, Blackstone J, Cartin A. Childhood cardiac function after prenatal diagnosis of intracardiac echogenic foci. J Ultrasound Med. 2003;22(8):783-7.

3. Machlitt A, Tennstedt C, Körner H, Bommer C, Chaoui R. Prenatal diagnosis of 22q11 microdeletion in an early second-trimester fetus with conotruncal anomaly presenting with increased nuchal translucency and bilateral intracardiac echogenic foci. Ultrasound Obstet Gynecol. 2002;19(5):510-3.

Następny artykuł:

Izolowane ognisko hiperechogeniczne w sercu płodu

przy udziale Kristy Moyer
Facebook Podziel się LinkedIn Dodaj do Linkedin Wyślij mailem Wyślij mailem
Ulubione Dodaj do ulubionych
diagnostyka prenatalna , USG , ginekologia i położnictwo , wady serca , ciąża