Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

❶ Do gabinetu ginekologicznego zgłosiła się 16-letnia pacjentka wraz z matką. Powodem wizyty był brak wystąpienia miesiączki u nastolatki. Pokwitanie do tej pory przebiegało prawidłowo. Pacjentka nie współżyła. W wywiadzie chorobowym agenezja nerki lewej rozpoznana w wieku 6 lat. W trakcie badania ginekologicznego stwierdzono drobne ujście pochwy prowadzące do ślepo zakończonego zachyłku. W badaniu per rectum nie wyczuwało się macicy, co zostało potwierdzone w badaniu ultrasonograficznym (USG), podczas którego uwidoczniono obustronnie prawidłowe jajniki.

❷ Do gabinetu zgłosiła się 15-letnia pacjentka z niedawno rozpoznanym, potwierdzonym w badaniach genetycznych, zespołem Morrisa, czyli całkowitym brakiem wrażliwości na androgeny. Zaburzenie rozpoznano w trakcie diagnostyki pierwotnego braku miesiączki. Pacjentka została zakwalifikowana do dalszego leczenia chirurgicznego oraz substytucji hormonalnej.

❸ Do gabinetu zgłasza się nastolatka diagnozowana z powodu pierwotnego braku miesiączki. Cechy fenotypowe pacjentki, takie jak: brak drugorzędowych cech płciowych, płetwiasta szyja, nisko osadzone małżowiny uszne, zmarszczka nakątna, nisko schodząca linia owłosienia oraz szeroko rozstawione brodawki sutkowe, wskazują na zespół Turnera. Kolejnym etapem diagnostyki w tym przypadku jest oznaczenie profilu hormonalnego pod kątem hipogonadyzmu.

❹ Do ginekologa zgłosiła się 16-letnia pacjentka z powodu pierwotnego braku miesiączki i dolegliwości bólowych podbrzusza występujących w regularnych, miesięcznych odstępach. Nie współżyła. Fenotyp żeński, prawidłowy. Drugorzędowe cechy płciowe rozwinięte. Wynik badania podjednostki β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG – beta-human chorionic gonadotropin) ujemny. W wykonanym transrektalnym badaniu USG uwidoczniono prawidłową macicę, jajniki oraz zmianę o niejednorodnym echu o wymiarach 80 × 55 mm w łączności z trzonem i szyjką macicy.

❺ Na wizytę ginekologiczną zgłosiła się 16-letnia pacjentka uskarżająca się na nieregularne krwawienia miesiączkowe, występujące co 46-65 dni. W wywiadzie lekarskim menarche w 13 roku życia, brak chorób towarzyszących. W badaniu przedmiotowym stwierdzono: nadwagę (wskaźnik masy ciała [BMI – body mass index] 29 kg/m2), trądzik występujący na twarzy, klatce piersiowej i plecach oraz obecność owłosienia ocenianego na 8 punktów w skali Ferrimana-Gallweya. W badaniach laboratoryjnych brak odchyleń w zakresie stężenia LH, FSH, siarczanu dehydroepiandrosteronu (DHEAS – dehydroepiandrosterone sulfate), całkowitego stężenia testosteronu i stężenia białka wiążącego hormony płciowe (SHBG – sex hormone binding globulin). W badaniu USG miednicy mniejszej stwierdzono macicę przodozgiętą, niepowiększoną. Jajniki obustronnie o budowie wielopęcherzykowej (>24) i objętości >12 ml.

❻ Na wizytę zgłasza się 16-letnia pacjentka z otyłością (BMI 30,5 kg/m2), hirsutyzmem ocenionym na 11 punktów w skali Ferrimana-Gallweya, podwyższonym stężeniem testosteronu całkowitego i wolnego, hiperinsulinemią, nieregularnymi cyklami miesiączkowymi trwającymi 47-60 dni i obrazem ultrasonograficznym jajników mogącym odpowiadać PCOS w celu zaplanowania leczenia. W wywiadzie pacjentka podaje wystąpienie menarche 3 lata temu.

❼ Do gabinetu zgłosiła się 17-letnia pacjentka z powodu braku miesiączki od 3 miesięcy. W wywiadzie podała menarche w 13 roku życia, regularne cykle co mniej więcej 30 dni z krwawieniem o miernym nasileniu trwającym około 4 dni. Od kilku miesięcy współżyje, stosuje mechaniczne środki antykoncepcji. Pacjentka neguje choroby przewlekłe. Nie stwierdzono u niej trądziku ani objawów hirsutyzmu. Nastolatka przyniosła ze sobą aktualne wyniki badania tyreotropiny (TSH – thyroid-stimulating hormone) i prolaktyny (PRL) – oba stężenia w normie. W badaniu ginekologicznym stwierdzono: drobną szyjkę macicy, macicę w przodozgięciu, ruchomą, niepowiększoną, przydatki niewyczuwalne. W przezpochwowym badaniu USG uwidoczniono macicę o prawidłowym miometrium i jednorodnym, linijnym endometrium, przydatki o prawidłowej wielkości i strukturze. W pierwszej kolejności zalecono próbę progesteronową.

❽ Do gabinetu ginekologicznego zgłosiła się 14-letnia pacjentka wraz z matką z powodu występowania nieregularnych oraz obfitych miesiączek. Dziewczynka miesiączkowała od ponad roku. Krwawienia trwały 6-7 dni, cykle występowały nieregularnie co 3-6 tygodni, były niebolesne, ale obfite. Pacjentka podała, że zużywa 3-4 podpaski na dobę przez pierwsze 2 dni miesiączki. Między miesiączkami nie pojawiały się krwawienia ani plamienia. Pacjentka nie choruje przewlekle, w wieku 10 lat wykonano u niej appendektomię metodą laparoskopową. Nie zażywa leków. Stwierdzono rozwój adekwatny do wieku, A3Th3P3 według skali Tannera, wzrost 152 cm, masa ciała 48 kg. W przeprowadzonym badaniu USG uwidoczniono: macicę prawidłowej wielkości, w przodozgięciu, o jednorodnej echogeniczności i równych obrysach, wielkość trzonu macicy w wymiarze podłużnym 26 mm, w wymiarze przednio-tylnym 23 mm; endometrium o prawidłowej echogeniczności, grubości około 4 mm; jajnik po stronie prawej o prawidłowej strukturze i wymiarach 13 × 4 × 6 mm, jajnik po stronie lewej o prawidłowej strukturze i wymiarach 16 × 6 × 5 mm; brak płynu w zatoce Douglasa.

❾ Odnosząc się do sytuacji klinicznej przedstawionej w pytaniu 8, co jest najbardziej prawdopodobną przyczyną nieregularnych cykli miesiączkowych u opisanej pacjentki?

❿ Do gabinetu ginekologicznego zgłosiła się 15-letnia pacjentka z nieprawidłowymi krwawieniami z dróg rodnych, miesiączkująca od 13 roku życia. Zaobserwowała skrócenie cyklu miesiączkowego z częstymi krwawieniami co 10-21 dni. W ostatnich kontrolnych badaniach laboratoryjnych wykryto u pacjentki niewielką niedokrwistość (hemoglobina [Hb] 11 g/dl), pozostałe wyniki były w granicach normy. W przeprowadzonych badaniach ginekologicznym i USG nie wykryto żadnych patologii narządu rodnego. Macica w przodozgięciu, prawidłowej wielkości, o wymiarze przednio-tylnym 45 mm. Endometrium linijne o szerokości 2 mm. Nie stwierdzono też zmian patologicznych w rzucie przydatków. Zatoka Douglasa bez obecności płynu.