Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

❶  Jakie badania laboratoryjne zlecisz jako pierwsze u 50-letniego mężczyzny, który planuje starania o dziecko?

Podstawowe badanie nasienia jest pierwszym badaniem laboratoryjnym, które wykonuje się u mężczyzny w celu wstępnej oceny płodności. Parametry nasienia charakteryzują się [...]

❷  Od ponad roku mężczyzna w wieku 30 lat stara się o dziecko ze zdrową 30-letnią partnerką. W wywiadzie: pacjent ogólnie zdrowy, bez zaburzeń seksualnych, pół roku wcześniej rozpoznano u niego infekcję układu moczowo-płciowego, obecnie bez dolegliwości ze strony układu moczowo-płciowego, brak narażenia na czynniki środowiskowe, bez nałogów. Brak odchyleń od normy w badaniu przedmiotowym. W podstawowym badaniu nasienia stwierdzono: objętość ejakulatu 1,0 ml, pH 8,9, lepkość +++, całkowitą liczbę plemników 8,2 mln/ejakulat, koncentrację plemników 8,2 mln/ml, odsetek plemników z ruchem postępowym 20%, odsetek plemników z prawidłową morfologią 1%, koncentrację leukocytów 4,1 mln/ml. Wyniki badań hormonalnych w normie.

Które z dodatkowych badań seminologicznych zlecisz jako pierwsze w celu dalszej diagnostyki?

❸ Mężczyzna, lat 28, i jego zdrowa partnerka, lat 32, od roku starają się o dziecko. Pacjent jest ogólnie zdrowy. W wywiadzie: w wieku 15 lat rozpoznano u niego skręt jądra lewego, obecnie bez dolegliwości ze strony układu płciowego, brak narażenia na czynniki środowiskowe, pali około 1/2 paczki papierosów dziennie, alkohol spożywa 2-3 razy w tygodniu (piwo). W badaniu przedmiotowym objętość jądra lewego około 8 ml i prawego około 15 ml, niebolesne. W podstawowym badaniu nasienia stwierdzono: objętość ejakulatu 3,4 ml, pH 7,8, aglutynację plemników II stopnia, całkowitą liczbę plemników 34 mln/ejakulat, koncentrację plemników 10 mln/ml, odsetek plemników z ruchem postępowym 18%, odsetek plemników z prawidłową morfologią 8%, brak leukocytów. Wyniki badań hormonalnych w normie. W badaniu ultrasonograficznym (USG) jąder uwidoczniono jądro lewe o zmniejszonej objętości i nieregularnej echostrukturze oraz jądro prawe w normie.

Które z dodatkowych badań seminologicznych zalecisz jako pierwsze w celu dalszej diagnostyki?

❹ Mężczyzna, lat 39, i jego zdrowa partnerka, lat 29, od 4 lat starają się o dziecko. W wywiadzie: 3 poronienia (wszystkie przed 12 tygodniem ciąży) oraz 2 nieudane próby inseminacji domacicznej. Pacjent ogólnie zdrowy, bez obciążającego wywiadu medycznego, pali mniej więcej paczkę papierosów dziennie, alkohol pije okazjonalnie. W badaniu przedmiotowym poza nadwagą nie stwierdzono innych odchyleń od normy. Wynik badania nasienia: normozoospermia. Wyniki badań hormonalnych w normie.

Które z dodatkowych badań seminologicznych zalecisz jako pierwsze w celu dalszej diagnostyki?

❺ Jakie badanie zlecisz u mężczyzny z azoospermią w celu ustalenia jej przyczyn?

Zgodnie z nomenklaturą WHO termin „azoospermia” oznacza brak plemników w ejakulacie, również w osadzie pozostałym po jego odwirowaniu. Wyróżnia się: azoospermię [...]

❻ 32-letni mężczyzna i jego 29-letnia partnerka starają się o dziecko od 2 lat. U kobiety wykluczono niepłodność. Pacjent bez obciążającego wywiadu medycznego, pali około 2 paczek papierosów dziennie, alkohol pije okazjonalnie. W badaniu przedmiotowym stwierdzono nadwagę oraz zmniejszoną objętość jąder – mniej więcej po 10 ml każde. Na podstawie badania nasienia rozpoznano azoospermię. W badaniach laboratoryjnych wykryto wysokie stężenie FSH (19 j./l) we krwi oraz pozostające w normie stężenia LH i testosteronu. W badaniu genetycznym wykazano kariotyp 46,XY i delecję genu DBY w regionie AZFa chromosomu Y. W badaniu USG uwidoczniono jądra o zmniejszonej objętości i regularnej echostrukturze.

W jaki sposób para może mieć własne biologiczne dziecko?

❼ Mężczyzna, lat 28, i jego partnerka, lat 28, starają się o dziecko od 1,5 roku. Kobieta jest zdrowa, ma potwierdzone owulacje. Pacjent bez obciążającego wywiadu medycznego, bez nałogów, prowadzi zdrowy styl życia. W badaniu przedmiotowym stwierdzono zmniejszoną objętość jąder – mniej więcej po 3 ml każde. W badaniach laboratoryjnych: azoospermia, wysokie stężenie FSH (27 j./l) i LH (18 j./l) we krwi, stężenie testosteronu nieznacznie poniżej normy (10 nmol/l). W badaniu genetycznym wykazano kariotyp 47,XXY. W badaniu USG uwidoczniono zmniejszoną objętość jąder i ich nieregularną echostrukturę.

W jaki sposób para może mieć swoje biologiczne dziecko?

❽ Mężczyzna ze zdiagnozowanym rakiem jednego jądra i oligozoospermią w badaniu nasienia chce się dowiedzieć, czy po leczeniu przeciwnowotworowym (planowane chirurgiczne usunięcie jądra oraz w zależności od stopnia zaawansowania choroby także chemio- i radioterapia) będzie miał jeszcze szansę na posiadanie własnego potomstwa.

Jaką odpowiedź powinien usłyszeć?

❾ Mężczyzna w wieku 42 lat i jego zdrowa 33-letnia partnerka starają się o dziecko od 4 lat. W wywiadzie: pacjent ogólnie zdrowy, bez zaburzeń seksualnych, prowadzi zdrowy styl życia, brak narażenia na czynniki środowiskowe, bez nałogów. Brak odchyleń od normy w badaniu przedmiotowym. W badaniach laboratoryjnych: podwyższone stężenie FSH (15 j./l), prawidłowe stężenia LH, testosteronu, prolaktyny i nieznacznie obniżone stężenie inhibiny B (70 ng/ml). W podstawowym badaniu nasienia stwierdzono: objętość ejakulatu 3,2 ml, pH 7,6, całkowitą liczbę plemników 0,64 mln/ejakulat, koncentrację plemników 0,2 mln/ml, odsetek plemników z ruchem postępowym 30%, koncentrację leukocytów 0,1 mln/ml. Badanie USG jąder, najądrzy i powrózków nasiennych w normie. W badaniach genetycznych kariotyp, delecje regionu AZF, mutacje genu CFTR bez zmian. Leczenie mające na celu poprawę jakości nasienia (zmiana stylu życia, zastosowanie antyoksydantów, hormonalna stymulacja spermatogenezy) nie przyniosło efektów.

Jakie dalsze postępowanie zaproponujesz?

❾ Jakie postępowanie mające na celu uzyskanie plemników zastosujesz u mężczyzny, lat 26, ze stwierdzonym wrodzonym hipogonadyzmem hipogonadotropowym, który dotychczas był leczony preparatem testosteronu?

U mężczyzn z wrodzoną podwzgórzową lub przysadkową przyczyną hipogonadyzmu hipogonadotropowego gonadotropiny skutecznie stymulują dojrzewanie, syntezę testosteronu oraz spermatogenezę. Obecnie najczęściej stosuje [...]