ŚWIĄTECZNA DARMOWA DOSTAWA od 20 grudnia do 8 stycznia! Zamówienia złożone w tym okresie wyślemy od 2 stycznia 2025. Sprawdź >
Temat numeru
Dziedziczne choroby i zespoły prowadzące do tętniaków i rozwarstwień aorty piersiowej
prof. dr hab. n. med. Zofia T. Bilińska1
dr n. med. Joanna Ponińska2
dr hab. n. med. Ilona Michałowska3
dr n. med. Ewa Michalak1
prof. dr hab. n. med. Rafał Płoski2
- W artykule przedstawiono etiopatogenezę i obraz kliniczny dziedzicznych chorób i zespołów prowadzących do tętniaków i rozwarstwień aorty piersiowej, a także wyniki obserwacji odległych dotyczących tej problematyki
- Rozpoznanie dziedzicznego podłoża tętniaków i rozwarstwień aorty piersiowej dostarcza wiedzy dotyczącej optymalnego sposobu leczenia i postępowania oraz stratyfikacji ryzyka
Dziedziczne tętniaki i rozwarstwienia aorty piersiowej (TAAD – thoracic aortic aneurysms and dissections) mają różnorodne podłoże genetyczne i występują w postaci zespołowej i izolowanej. Zidentyfikowano już ponad 30 genów powiązanych z dziedzicznymi aortopatiami. Profilaktyczne chirurgiczne zabezpieczenie aorty przedłuża życie, a decyzja dotycząca skierowania na leczenie jest podejmowana na podstawie wymiaru aorty i coraz częściej także zidentyfikowanych mutacji, co obecnie dotyczy zespołu Marfana czy Loeysa-Dietza. Rozpoznanie dziedzicznego podłoża TAAD dostarcza wiedzy dotyczącej optymalnego sposobu leczenia i postępowania, stratyfikacji ryzyka i przewidywanych wyników obserwacji odległych.
Tętniaki aorty piersiowej (TAA – thoracic aortic aneurysms) występują z częstością 1% w populacji ogólnej, mogą prowadzić do zgonu poprzez rozwarstwienie lub pęknięcie1. Nadal 50% pacjentów z dyssekcją typu A umiera przed przyjęciem do szpitala1.
Wymiar aorty pozostaje obecnie głównym kryterium profilaktycznego leczenia chirurgicznego2, jednak coraz więcej danych wskazuje na to, że w wybranych przypadkach może dojść do wystąpienia dyssekcji nieposzerzonej aorty lub też rozwarstwienia przy jej niewielkim poszerzeniu. Zidentyfikowanie dziedzicznego podłoża tętniaków i rozwarstwień aorty piersiowej może pomóc w podejmowaniu ważnych decyzji klinicznych.
Dziedziczne TAAD dzielimy na zespołowe i niezespołowe3. Do najważniejszych zespołowych należą: zespół Marfana (MFS – Marfan syndrome), zespół Loeysa-Dietza (LDS – Loeys-Dietz syndrome), zespół Shprintzena-Goldberga (SGS – Shprintzen-Goldberg syndrome), typ naczyniowy zespołu Ehlersa-Danlosa (vEDS – vascular Ehlers-Danlos syndrome), zespół tętniaki−zapalenie kości i stawów.
Zespołowe TAAD są spowodowane najczęściej przez patogenne warianty genów powiązanych ze szlakiem sygnałowym cytokiny transformującego czynnika wzrostu β (TGFβ – transforming growth factor β) (np. FBN1, TGFBR1, TGFBR2) oraz z genami związanymi z macierzą zewnątrzkomórkową (np. COL3A1). Z kolei u prawie 30% pacjentów z niezespołowym rodzinnym TAAD występuje jakiś patogenny wariant4, a 20% takich osób ma nieprawidłowe komponenty aparatu kurczliwego komórek mięśni gładkich3. Dziedziczną predyspozycję do TAAD rozpatruje się w ramach 3 szlaków sygnałowych prowadzących do nich (tab. 1)3. I tak wyróżnia się5:
