dr n. med. Dorota Domańska-Pakieła

MT: Czy spektrum zaburzeń autyzmu (autistic spectrum disorders – ASD) zawsze towarzyszą schorzenia neurologiczne?

 
Dr Dorota Domańska-Pakieła: Nie zawsze, ale bardzo często tak się dzieje. Autyzm jest całościowym zaburzeniem rozwoju i najczęściej domeną zainteresowań psychiatrów. Dzieci z rozpoznaniem autyzmu trafiają do neurologa w celu wykluczenia innych schorzeń neurologicznych, które mogą imitować objawy autyzmu bądź współwystępować z autyzmem. Mam tu na myśli przede wszystkim padaczkę, zespół Landaua-Kleffnera czy zespoły z ciągłymi wyładowaniami we śnie wolnofalowym. Mogą się one objawiać opóźnieniem rozwoju mowy, wręcz afazją, w konsekwencji również zaburzeniami komunikacji społecznej. Te zespoły leczy się farmakologicznie i można uzyskać poprawę.

MT: Czy u dzieci z ASD obserwuje się zmiany neurologiczne?

D.D.-P.: Stan wiedzy na temat autyzmu nie daje jednoznacznych odpowiedzi, podobnie jak niejednorodna jest etiologia tego schorzenia. Stwierdzono jednak istotne powiązania między zaburzeniami ze spektrum autyzmu a obecnością pewnych biomarkerów. W rezonansie funkcjonalnym u dzieci z autyzmem widać na przykład, że przetwarzanie obrazu ludzkich twarzy odbywa się w innym obszarze niż u osób zdrowych; osoby z autyzmem lustrują ludzkie twarze, zwracając uwagę na okolice ust, nie na okolice oczu, zauważono także różnice w metabolizmie płatów skroniowych i czołowych. Występują także zmiany w układzie GABA-ergicznym hamującym ośrodkowy układ nerwowy, podwyższone stężenie serotoniny w płytkach krwi czy większa objętość ciał migdałowatych. Doszukiwać się można też nieprawidłowości mechanizmów plastyczności synaptycznej związanych ze szlakiem mTOR. Szlak ten jest analizowany także w padaczce i stwardnieniu guzowatym. Zaobserwowano istotnie statystyczną różnicę w obwodzie głowy (makrocefalię) u dzieci z autyzmem w wieku około czterech lat w stosunku do norm rozwojowych, przy czym wielkość głowy po urodzeniu nie odbiegała od normy i nie różniła się w sposób istotny w 15.-16. r.ż. U 20-25 proc. dzieci z autyzmem w badaniu TK głowy obserwuje się poszerzenie komór mózgu. Także zapis EEG jest nieprawidłowy u znacznej części pacjentów (10-80 proc.).

Przyczyny autyzmu nie są w pełni poznane. Uważa się, że etiologia jest wieloczynnikowa. Bierze się pod uwagę czynniki genetyczne, rozwojowe, infekcyjne, także zawiązane z ciążą i porodem. Część obserwowanych zmian w badaniach dodatkowych może wynikać z innych obciążeń, np. okołoporodowych czy genetycznych. Nie ma jednego badania, na podstawie którego można rozpoznać autyzm.

MT: Czy zdarza się, że autyzm diagnozuje się zbyt pochopnie, pomijając inne schorzenia?

D.D.-P.: To nie jest wykluczone. Autyzm można pomylić np. z niedosłuchem i to się zdarza. Dzieci niesłyszące są podobnie jak dzieci autystyczne zamknięte w swoim świecie, nie rozwijają mowy, wykazują problemy w kontaktach społecznych.

Objawy charakterystyczne dla autyzmu, np. różne nadwrażliwości, występują również w zaburzeniach neurorozwojowych.

Dużo złego zrobiło na pewno doszukiwanie się związku szczepień MMR (przeciwko odrze, śwince i różyczce) z autyzmem. Wielu rodziców jest przewrażliwionych i trochę na wyrost szuka rozpoznania. Również to, że rozszerzono kryteria diagnostyczne w przypadku autyzmu atypowego i innych zaburzeń ze spektrum, sprawia, że te rozpoznania pojawiają się obecnie coraz częściej. W swojej praktyce nie obserwuję natomiast, żeby zwiększała się liczba diagnoz autyzmu wczesnodziecięcego.

MT: Jednym z charakterystycznych objawów spektrum autyzmu są zaburzenia integracji sensorycznej. Czy mają one podłoże neurologiczne?

D.D.-P.: Zaburzenia integracji sensorycznej polegają na nieprawidłowym przetwarzaniu bodźców w obrębie układu czuciowego, przedsionkowego, wzrokowego, słuchowego, węchowego i smakowego. Przy czym funkcja analizatorów jest prawidłowa. Klinicznie objawiają się wzmożoną lub obniżoną wrażliwością na bodźce, nieprawidłowym poziomem uwagi, złą koordynacją ruchową, opóźnionym rozwojem mowy, trudnościami w zachowaniu.

Zaburzenia te są obserwowane u dzieci ogólnie zdrowych, ale np. z trudnościami szkolnymi, u dzieci z ADHD, autyzmem, mózgowym porażeniem dziecięcym, niepełnosprawnością intelektualną i ruchową. Ich nasilenie bywa od dyskretnego do znacznie nasilonego. Część dzieci rehabilitowanych w okresie niemowlęcym z powodu zaburzeń napięcia mięśniowego ujawnia ok. 3. r.ż. zaburzenia integracji sensorycznej różnego stopnia.

Wcześniej nie zwracano aż takiej uwagi na ten problem. Po prostu z mniej nasilonych zaburzeń się wyrastało, poważniejsze pozostawały, utrudniając mniej lub bardziej codzienne życie.

MT: Terapia integracji sensorycznej jest jedną z podstawowych metod pomocy dzieciom z autyzmem. Skąd jej skuteczność?

D.D.-P.: Ponieważ zaburzenia integracji sensorycznej towarzyszą autyzmowi, najważniejszą rolę w terapii autyzmu odgrywają oddziaływania edukacyjne, behawioralne i rehabilitacyjne. Terapia powinna być kompleksowa i prowadzona w specjalistycznych ośrodkach. Układ nerwowy jest na tyle plastyczny, że odpowiednio stymulowany potrafi nadrobić wiele deficytów. Im wcześniej dziecko zostanie objęte odpowiednią opieką, tym lepsze efekty. Na każdym etapie rozpoznania funkcjonowanie można poprawić. Autyzm nie jest w pełni wyleczalnym zaburzeniem, jednak przy zastosowaniu odpowiednich programów terapeutycznych u części pacjentów udaje się uzyskać taką poprawę, że przestają spełniać kryteria rozpoznania, mogą samodzielnie funkcjonować. Natomiast brak diagnozy i terapii może tylko pogłębić trudności w funkcjonowaniu.

MT: Wzrosła dostępność terapii dedykowanych dzieciom z autyzmem.

D.D.-P.: Tak. Ma to i dobre, i złe strony. Dobre, bo od prawidłowej i szybko dostępnej terapii zależy bardzo dużo, a złe, bo nie wszystkie oferowane formy mają uzasadnienie medyczne i są poparte wiarygodnymi dowodami skuteczności. Do wszystkiego trzeba podchodzić ze zdrowym rozsądkiem. Rozumiem, że rodzice dzieci z pełnoobjawowym autyzmem chcą próbować wszystkich konwencjonalnych i niekonwencjonalnych sposobów terapii, ale zalecałabym dużą ostrożność szczególnie w przypadku stosowania różnych suplementów czy diet eliminacyjnych. Przestrzegałabym także przed nadmiernym rozpoznawaniem całościowych zaburzeń rozwoju. Zdarza się, że przedszkola alarmują rodziców o nieprawidłowym rozwoju społecznym ich dziecka, gdy mają do czynienia z dzieckiem bardzo nieśmiałym, wrażliwym, przyglądającym się innym. Częściej jednak niż jakiekolwiek zaburzenia nieśmiałe dziecko ma nieśmiałych rodziców i trudno oczekiwać, że nagle będzie dominowało w grupie. Jeżeli dzieckiem przez trzy lata opiekowała się babcia i ono nagle trafia do przedszkola, w którym jest hałas i zamieszanie, ma prawo czuć się zagubione. Oczywiście jeśli po upływie dłuższego czasu dziecko nie poprawia swojego funkcjonowania, dodatkowo wykazuje ewidentną nadwrażliwość, zupełnie nie może odnaleźć się w grupie, nieprawidłowo komunikuje się, nie rozumie i nie akceptuje zasad, warto je poobserwować pod kątem całościowych zaburzeń rozwoju. Ale to wymaga czasu. Dziecko ze zdiagnozowanym autyzmem wymaga specjalistycznej terapii. Natomiast pewne stymulacje i elementy z integracji sensorycznej na pewno nikomu nie zaszkodzą i w ramach gimnastyki ogólnousprawniającej powinny być stosowane także w przedszkolu.