Dziedziczne mutacje, których znaczna część występuje w genach BRCA1 i BRCA2, leżą u podstaw od 5 do 10 proc. przypadków raka piersi. Geny BRCA1 i BRCA2 są zaangażowane w homologiczną naprawę DNA za pośrednictwem rekombinacji. Biorąc pod uwagę powiązane funkcje i bezpośrednie interakcje między białkami, obserwujemy, że raki piersi związane z mutacjami BRCA1 i BRCA2 różnią się fenotypowo. Guzy z mutacjami BRCA1 są zazwyczaj rakami o wysokim stopniu złośliwości, w których nie stwierdza się ekspresji receptora estrogenowego (ER), receptora progesteronowego (PR) oraz receptora ludzkiego czynnika wzrostu naskórka typu 2 (HER2) – są to tzw. potrójnie ujemne raki piersi (TNBC – triple-negative breast cancer). Natomiast u nosicielek mutacji genu BRCA2 zwykle rozwijają się raki piersi z dodatnimi receptorami hormonalnymi (HR), częściej ER i rzadziej PR, oraz bez amplifikacji HER2.