Świadomość, że mamy do czynienia z chorobą rzadką − zarówno wśród pacjentów, ich bliskich, jak i pracowników ochrony zdrowia − ma kluczowe znaczenie dla sukcesu terapii. W poradniach specjalistycznych 25-40% pacjentów leczy się z powodu tzw. chorób rzadkich, choć nie zawsze zdają sobie sprawę, że określony zespół objawów wynika u nich właśnie z obecności tego typu choroby. Jedną z chorób rzadkich jest miastenia, która w aktywnej, objawowej formie występuje u co najmniej 9 tys. ludzi w Polsce w pełnym przekroju wiekowym. − Możliwości diagnostyczne w miastenii są w naszym kraju od wielu lat bardzo dobre, zgodne z międzynarodowymi zaleceniami. Wciąż jednak wyzwanie stanowi postawienie wstępnego rozpoznania i rozpoczęcie przez neurologa prawidłowego leczenia pacjentów z tą chorobą. Kluczowa dla sukcesu terapeutycznego jest dobra współpraca specjalisty z lekarzem rodzinnym – zauważa prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w Centralnym Szpitalu Klinicznym Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Miastenia (MG − myasthenia gravis) to choroba nabyta, autoimmunologiczna, której najbardziej typową cechą jest zmienne (zarówno w ciągu dnia, jak i w czasie długiej obserwacji pacjenta) osłabienie mięśni szkieletowych. Objawy są bardzo zróżnicowane. Zwykle choroba zaczyna się od symptomów ocznych: podwójnego widzenia, opadania powieki lub obu powiek, okresowego zezowania. Objawy mogą ulegać uogólnieniu, dołączają wówczas zaburzenia mowy, gryzienia, połykania, osłabienie mięśni kończyn górnych i dolnych, czasem opadanie głowy. Szczególnie groźne jest osłabienie mięśni oddechowych, czemu towarzyszą duszność i zaburzenia połykania, krztuszenie się − takie nasilenie objawów jest wskazaniem do pilnej hospitalizacji. Tak jak nie ma dwóch identycznych płatków śniegu, tak też nie ma identycznie chorujących osób na miastenię – mówią neurolodzy.

Osłabienie i nieprawidłowa męczliwość mięśni u osób z MG jest spowodowana zaburzeniami w przekazywaniu impulsów z zakończeń nerwów ruchowych do mięśni. Konsekwencję tego stanowi nasilanie się niedowładu w trakcie wykonywania danej czynności i popr...

Mylące objawy

Kluczowym symptomem miastenii jest zmienne osłabienie mięśni określane jako męczliwość. Siła mięśni poprawia się zwykle po wypoczynku, jednak u osób z nasilonymi objawami MG poprawa może być niewielka, a u takiego pacjenta przeważa stan niedowładu...