Niniejsza praca zawiera praktyczne wskazówki dotyczące rozpoznawania i leczenia objawów neuropsychiatrycznych w chorobie Huntingtona. W Polsce z uwagi na specyfikę funkcjonowania ochrony zdrowia kompleksowym leczeniem osób z chorobą Huntingtona zajmują się zwykle neurolodzy – ci pacjenci bardzo rzadko korzystają z pomocy psychiatry. Autorzy artykułu mają więc nadzieję, że przybliży on neurologom metody diagnostyki i leczenia pozaruchowych objawów choroby Huntingtona.

Wprowadzenie

Choroba Huntingtona (HD – Huntington’s disease) to choroba neurodegeneracyjna związana z mutacją genu IT15, kodującego huntingtynę. Jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Najczęściej ujawnia się w 3-5 dekadzie życia, ale może też rozpocząć się w okresie dzieciństwa lub w wieku podeszłym. W jej przebiegu występują trzy rodzaje zaburzeń: ruchowe, zachowania/neuropsychiatryczne i poznawcze. Objawy neuropsychiatryczne często stanowią najważniejszy problem w łagodnym i umiarkowanym stadium choroby. Z uwagi na niewielką liczbę badań klinicznych zalecenia dotyczące farmakoterapii objawów neuropsychiatrycznych opierają się głównie na rekomendacjach eksperckich.

Terapia

Jako fenomenologicznie złożona jednostka chorobowa HD wymaga zastosowania leków z wielu grup terapeutycznych. Jedyne leki zarejestrowane w Polsce do leczenia HD to tetrabenazyna oraz tiapryd. Pozostałe leki są stosowane off-label, czyli poza zarejestrowanymi wskazaniami i charakterystyką produktu leczniczego.

Leczenie objawów pozaruchowych HD ma charakter objawowy, oparty na zaleceniach eksperckich. Europejska Akademia Neurologii (European Academy of Neurology, EAN) pracuje obecnie nad wytycznymi w zakresie leczenia HD. W praktyce klinicznej, zgodnie z rekomendacjami Huntington Study Group, stosowane są selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI – selective serotonin reuptake inhibitor), selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny i noradrenaliny (SSNRI – selective serotonin-norepinephrine reuptake inhibitor), leki przeciwpadaczkowe, neuroleptyczne, trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne (TLPD) oraz benzodiazepiny.¹

Znaczenie rozpoznania i leczenia objawów neuropsychiatrycznych

Dane z piśmiennictwa dotyczące częstości występowania objawów neuropsychiatrycznych w HD są bardzo zróżnicowane. W badaniu europejskim obejmującym 1993 pacjentów z mutacją w obrębie IT15 (w tym 219 osób z Polski) stwierdzono, że tylko 27% osób nie...

Już kilka lat przed wystąpieniem objawów ruchowych u większości chorych na HD obserwuje się obniżenie nastroju i drażliwość. W miarę trwania choroby wyraźne jest natomiast względnie linearne nasilanie się zaburzeń poznawczych oraz apatii.3 Pozosta...