Diagnostyka i leczenie objawów neuropsychiatrycznych w chorobie Huntingtona

dr n. med. Ewa Narożańska1
lek. Witold Sołtan1,2
dr hab. n. zdr. Emilia J. Sitek2,3

1Poradnia Neurologiczna, Szpital św. Wojciecha, Copernicus Podmiot Leczniczy Sp. z o.o., Gdańsk

2Oddział Neurologii i Oddział Udarowy, Szpital św. Wojciecha, Copernicus Podmiot Leczniczy Sp. z o.o., Gdańsk

3Zakład Pielęgniarstwa Neurologiczno-Psychiatrycznego, Gdański Uniwersytet Medyczny, Gdańsk

Adres do korespondencji: dr hab. n. zdr. Emilia J. Sitek, Copernicus Podmiot Leczniczy Sp. z o.o., Szpital św. Wojciecha, Oddział Neurologii i Oddział Udarowy, ul. Jana Pawła II 50, 80-462 Gdańsk, e-mail: emiliasitek@gumed.edu.pl

Niniejsza praca zawiera praktyczne wskazówki dotyczące rozpoznawania i leczenia objawów neuropsychiatrycznych w chorobie Huntingtona. W Polsce z uwagi na specyfikę funkcjonowania ochrony zdrowia kompleksowym leczeniem osób z chorobą Huntingtona zajmują się zwykle neurolodzy – ci pacjenci bardzo rzadko korzystają z pomocy psychiatry. Autorzy artykułu mają więc nadzieję, że przybliży on neurologom metody diagnostyki i leczenia pozaruchowych objawów choroby Huntingtona.

Wprowadzenie

Choroba Huntingtona (HD – Huntington’s disease) to choroba neurodegeneracyjna związana z mutacją genu IT15, kodującego huntingtynę. Jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Najczęściej ujawnia się w 3-5 dekadzie życia, ale może też rozpocząć się w okresie dzieciństwa lub w wieku podeszłym. W jej przebiegu występują trzy rodzaje zaburzeń: ruchowe, zachowania/neuropsychiatryczne i poznawcze. Objawy neuropsychiatryczne często stanowią najważniejszy problem w łagodnym i umiarkowanym stadium choroby. Z uwagi na niewielką liczbę badań klinicznych zalecenia dotyczące farmakoterapii objawów neuropsychiatrycznych opierają się głównie na rekomendacjach eksperckich.

Terapia

Jako fenomenologicznie złożona jednostka chorobowa HD wymaga zastosowania leków z wielu grup terapeutycznych. Jedyne leki zarejestrowane w Polsce do leczenia HD to tetrabenazyna oraz tiapryd. Pozostałe leki są stosowane off-label, czyli poza zarejestrowanymi wskazaniami i charakterystyką produktu leczniczego.

Leczenie objawów pozaruchowych HD ma charakter objawowy, oparty na zaleceniach eksperckich. Europejska Akademia Neurologii (European Academy of Neurology, EAN) pracuje obecnie nad wytycznymi w zakresie leczenia HD. W praktyce klinicznej, zgodnie z rekomendacjami Huntington Study Group, stosowane są selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI – selective serotonin reuptake inhibitor), selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny i noradrenaliny (SSNRI – selective serotonin-norepinephrine reuptake inhibitor), leki przeciwpadaczkowe, neuroleptyczne, trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne (TLPD) oraz benzodiazepiny.1

Znaczenie rozpoznania i leczenia objawów neuropsychiatrycznych

Dane z piśmiennictwa dotyczące częstości występowania objawów neuropsychiatrycznych w HD są bardzo zróżnicowane. W badaniu europejskim obejmującym 1993 pacjentów z mutacją w obrębie IT15 (w tym 219 osób z Polski) stwierdzono, że tylko 27% osób nie...

Już kilka lat przed wystąpieniem objawów ruchowych u większości chorych na HD obserwuje się obniżenie nastroju i drażliwość. W miarę trwania choroby wyraźne jest natomiast względnie linearne nasilanie się zaburzeń poznawczych oraz apatii.3 Pozosta...

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Znaczenie rozpoznania i leczenia objawów neuropsychiatrycznych

Dane z piśmiennictwa dotyczące częstości występowania objawów neuropsychiatrycznych w HD są bardzo zróżnicowane. W badaniu europejskim obejmującym 1993 pacjentów z mutacją [...]

Skale psychometryczne w ocenie objawów neuropsychiatrycznych

Skale psychometryczne, zwłaszcza kwestionariusze o charakterze samoopisowym (self-report), mają ograniczoną użyteczność w ocenie obecności i nasilenia objawów neuropsychiatrycznych w HD. Większość [...]

Specyfika wywiadu w kierunku objawów neuropsychiatrycznych

Z powodów wymienionych powyżej kluczowy w ocenie obecności i nasilenia objawów neuropsychiatrycznych w HD jest ustrukturyzowany wywiad z pacjentem oraz osobą [...]

Rozpoznanie i postępowanie

Apatia istotnie ogranicza funkcjonowanie osób z HD, które są jeszcze względnie niezależne w czynnościach życia codziennego. Dlatego wskazane jest motywowanie ich [...]

Ograniczony wgląd pacjentów w objawy HD

U części osób z HD obserwuje się niepełny wgląd w objawy choroby. Trudności z uświadamianiem sobie objawów mogą dotyczyć sfery ruchowej [...]

Leczenie objawów ruchowych a objawy pozaruchowe

Wszystkie leki stosowane w terapii objawów ruchowych w HD oddziałują także na stan psychiczny chorych. Klasyczne leki neuroleptyczne przyczyniają się do [...]

Środki ostrożności podczas leczenia

Leczenie HD wymaga indywidualizacji farmakoterapii z zachowaniem następujących zasad: stosowanie jak najmniejszej liczby leków i jak najniższych skutecznych dawek oraz uwzględnianie [...]

Specjalistyczna opieka medyczna dla pacjentów z HD w Polsce

W Polsce w ramach Europejskiej Sieci Choroby Huntingtona (EHDN – European Huntington’s Disease Network) działa 6 specjalistycznych ośrodków (2 w Warszawie, 1 [...]

Podsumowanie

Głównym narzędziem diagnostycznym w ocenie objawów neuropsychiatrycznych w HD jest ustrukturyzowany wywiad z pacjentem oraz osobą bliską. Leczenie objawów neuropsychiatrycznych wymaga [...]