Poradnictwo genetyczne odgrywa istotną rolę w onkologii w zakresie rozpoznawania zespołów dziedzicznej predyspozycji do nowotworów. Predyspozycja definiowana jest jako zwiększone w ciągu życia ryzyko rozwoju nowotworów, często różnych narządów. Większość predyspozycji dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, co oznacza 50% ryzyko przekazania jej potomstwu.

Dziedziczne predyspozycje odpowiadają za 5-10% wszystkich zachorowań na nowotwory. Rozpoznanie dziedzicznej predyspozycji wpływa na sposób postępowania z pacjentem i członkami jego rodziny w zakresie badań przesiewowych, zabiegów profilaktycznych czy modyfikacji leczenia w przypadku wystąpienia nowotworu.

Nowotwory sporadyczne a dziedziczna predyspozycja do nowotworów

Rozwój każdego nowotworu jest związany między innymi ze zmianami genetycznymi prowadzącymi do przekształcenia prawidłowej komórki w komórkę nowotworową. Wiąże się to z nabywaniem przez komórki nowych właściwości, takich jak zdolność do niekontrolowanego wzrostu, podziałów (nieograniczony potencjał replikacyjny), brak różnicowania, niewrażliwość na inhibitory wzrostu i działanie czynników indukujących apoptozę (programowana śmierć komórki), zdolność do tworzenia nowych naczyń, inwazji miejscowej i tworzenia przerzutów (cechy nowotworów złośliwych)^1-3. Nowotwór jest zatem w jakimś sensie chorobą genetyczną. Oczywiście na poszczególnych etapach rozwoju każdego nowotworu udział czynników genetycznych czy innych współdziałających (takich jak hormonalne, immunologiczne czy ekspozycja na wirusy) może być różny^1,3.

Zmiany genetyczne w przypadku większości nowotworów pojawiają się w ciągu życia danej osoby w komórkach jakiegoś narządu lub jakiejś części ciała (zmiany nabyte, somatyczne). Nie dziedziczą się i w dużej mierze są efektem działania czynników środowiskowych, mutagennych czy przypadkowych błędów. W tych sytuacjach mówimy o nowotworach sporadycznych. Ryzyko powtórzenia nowotworów sporadycznych u pacjenta z jednym nowotworem sporadycznym czy wystąpienia nowotworów sporadycznych u innych członków jego rodziny jest związane z wiekiem danej osoby i działaniem wielu dodatkowych czynników (np. ekspozycji na czynniki kancerogenne). Same zmiany genetyczne, które ewoluują w przebiegu choroby nowotworowej, można wykryć tylko w materiale genetycznym izolowanym bezpośrednio z komórek nowotworu, a więc tylko u chorego^2-4.