Za choroby rzadkie uznaje się te, które występują u nie więcej niż 5 na 10 tys. osób. Najczęściej chorują dzieci, stanowią one 75 proc. wszystkich pacjentów z tymi schorzeniami.
W sierpniu br. Ministerstwo Zdrowia przyjęło projekt dokumentu „Plan dla chorób rzadkich. Działania operacyjne na lata 2017-2019”, który został skierowany do uzgodnień wewnętrznych. Przewidywany termin przyjęcia planu to koniec br.
Jak informował resort zdrowia, jednym z podstawowych założeń planu jest wytyczenie kierunków zmiany organizacji opieki nad pacjentami cierpiącymi na choroby rzadkie. Projekt dokumentu nie jest ograniczony do kilku wybranych chorób. Dotyczy wszystkich, które spełniają kryteria chorób rzadkich.
Pomimo wymogów ze strony Unii Europejskiej dotychczasowe prace nad opracowaniem i wdrożeniem planu dla chorób rzadkich w Polsce nie przyniosły finalnej wersji dokumentu. Prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Mirosław Zieliński przypomniał, że w Polsce pierwszy projekt takiego dokumentu opracowano już w 2012 r., jednak nie został on zaakceptowany i mimo kolejnych jego wersji nie został przyjęty.