Badania genetyczne – mniej niż jeden procent wszystkich

Pilnie potrzebne jest zwiększenie dostępności i jakości badań genetycznych, skrócenie czasu oczekiwania na diagnozę oraz ujednolicenie standardów. Dzięki temu lekarze zyskają nowoczesne narzędzia diagnostyczne, będą mogli lepiej zaopiekować się pacjentami m.in. z chorobami rzadkimi, onkologicznymi, czy kardiologicznymi, jak również poprawi się jakość życia chorych – mówili eksperci podczas posiedzenia dwóch Parlamentarnych Zespołów ds. Badań Naukowych i Innowacji w Ochronie Zdrowia oraz ds. Kardiologii, które odbyło się 16 maja. Dyskusję zorganizowano z okazji obchodzonego 25 kwietnia światowego dnia DNA.

Brakuje laboratoriów i genetyków
Z raportu przedstawionego podczas posiedzenia wynika, że Polska ma przed sobą wiele wyzwań: brakuje laboratoriów wykonujących badania genetyczne, a także wykwalifikowanych genetyków i diagnostów laboratoryjnych. Wciąż nie ma jasno określonych standardów badań genetycznych, a dostęp do nich jest nierównomierny w różnych regionach kraju.

Diagnostyka molekularna – nierówny dostęp
Eksperci podkreślili, że wczesna i dobrze przeprowadzona diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów i chorób kardiologicznych pozwala na wybór optymalnej metody terapii. Obecnie jednak diagnostyka molekularna stanowi mniej niż 1% wszystkich wykonywanych badań. Powodem jest m.in. zróżnicowany poziom dostępu do badań, brak standardów oraz opóźnienia w ich zlecaniu. Przykładowo, każda pacjentka z rakiem jajnika powinna być poddana badaniu molekularnemu, co niestety nie jest powszechnie realizowane.

Niedostateczne finansowanie
Rocznie na badania molekularne w Polsce wydaje się 60 mln zł, podczas gdy leczenie onkologiczne kosztuje 12–13 mld zł. Narodowy Fundusz Zdrowia przeznacza na jednego pacjenta onkologicznego średnio 6 zł rocznie na badania molekularne, czyli zdecydowanie za mało. Różnice w finansowaniu między województwami sięgają czterokrotności. Zależy to przede wszystkim od lekarzy, ich wiedzy i zaangażowania, a nie od skutecznie sformułowanych i zastosowanych standardów. Czas oczekiwania na badania genetyczne dla pacjentów kardiologicznych z rodzinnym obciążeniem genetycznym wynosi od roku do półtora.

Jakie zmiany są konieczne
Eksperci apelują o zwiększenie dostępności badań genetycznych, skrócenie ścieżki diagnostycznej, zniesienie limitów finansowych na ich wykonywanie oraz ujednolicenie sposobów analizy wyników testów w laboratoriach. Kluczowe jest także zapewnienie kompleksowej interpretacji wyników. Skrócenie diagnostyki u pacjentów onkologicznych jest podstawową determinantą skutecznego leczenia. Badania genetyczne powinny być standardem u pacjentów z pozytywnym wywiadem rodzinnym.

Certyfikacja i standaryzacja
Za istotną uznano certyfikację placówek medycznych. Większość krajów Unii Europejskiej stosuje wysokospecjalistyczne procedury diagnostyczne, do których Polska dopiero dąży. Wdrożenie standardów i certyfikacja są konieczne, żeby wyrównać szanse pacjentów w całym kraju oraz podnieść jakość udzielanych świadczeń.