Absurdy NFZ: na leczenie onkologiczne pieniądze są, ale na diagnostykę do tego leczenia - już nie

Nadal tylko część badań genetycznych jest dostępna dla pacjentów onkologicznych. O możliwość wykonania badań kompleksowego profilowania genomowego (CGP-NGS) w wybranych nowotworach, a także refundowanych badań genetycznych z krwi obwodowej (badania zmian germinalnych oraz somatycznych z ctDNA) upomniały się organizacje onkologiczne z okazji przypadającego 25 kwietnia Międzynarodowego Dnia DNA.

Polskie paradoksy diagnostyczne

Szybka diagnoza i niezwłoczne rozpoczęcie leczenia może przesądzić o życiu lub śmierci. Mimo coraz większej dostępności nowoczesnych terapii onkologicznych, w tym terapii celowanych czy immunoterapii, problemem w Polsce jest dostęp do specjalistycznej diagnostyki genetycznej, otwierającej drogę do takiego leczenia.

W porównaniu do tradycyjnej diagnostyki genetycznej przy użyciu biopsji z tkanki guza, pobranie materiału świeżego, jakim jest krew, jest mniej inwazyjne, a wyniki często uzyskiwane są szybciej.

Jednak na skutek przestarzałych regulacji, które nie nadążają za postępem medycyny, aby takie badanie krwi rozliczyć w lecznictwie szpitalnym ze środków NFZ, pacjent musi być poddany hospitalizacji. Dotyczy to m. in. chorych na nowotwory piersi czy trzustki, dla których kluczowa w optymalnym leczeniu jest diagnostyka w kierunku mutacji genów BRCA1/2. Z kolei badania tzw. biopsji płynnej (czyli również krwi obwodowej - ctDNA) powinny być standardem w raku prostaty i raku płuca.

– Lekarze nie zlecają badań genetycznych np. w raku piersi i w raku prostaty i odsyłają pacjentów do poradni genetycznych, a to jest czasochłonne. Niektórzy płacą za te badania z własnej kieszeni, ale nie wszystkich na to stać! Mamy więc pacjentów dwóch kategorii. Nie mówiąc o dodatkowych traumach dla chorych, którzy zostaną skierowani do szpitala, de facto tylko po to, aby pobrać im krew – tłumaczy Elżbieta Markowska, Stowarzyszenie Częstochowskie Amazonki.

Martwe refundacje

Zgodnie z rekomendacjami ekspertów związanych z obszarem onkologii w Polsce, m.in. Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej, Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych czy Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, do rozwiązania tego problemu wystarczy niewielka modyfikacja zarządzenia prezesa NFZ. To umożliwiłoby szybką zmianę w rozliczaniu badań genetycznych z krwi obwodowej w lecznictwie szpitalnym.

- Od dłuższego czasu jako pacjenci prosimy o dostęp do badań NGS z krwi oraz badań ctDNA, także w trybie ambulatoryjnym. Nie rozumiemy, dlaczego tak prosta rzecz nie może być poprawiona. Z niecierpliwością czekamy na aktualizację, wierząc ze pozwolą one na poprawę diagnostyki pacjentów onkologicznych w Polsce – dodaje Elżbieta Markowska.

Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało wprowadzenie zmian w zakresie dostępu do diagnostyki onkologicznej, jednak pacjenci i lekarze coraz bardziej niecierpliwią się.

Wyczekiwane zmiany w dostępie do diagnostyki genetycznej dotyczą także badań CGP NGS. Co kryje się za tym skrótem? To kompleksowe profilowanie genomowe. Badanie CGP NGS zgodnie z aktualnymi wytycznymi diagnostyczno-terapeutycznymi powinno być standardem w diagnostyce pacjentów z nowotworami złośliwymi, jak m.in. rak jajnika czy rak płuca. W przypadku raka jajnika mówimy o pacjentkach z deficytem rekombinacji homologicznej (HRD), które zalicza się do badań CGP NGS.

Badanie HRD – niezbędne jest do włączenia pacjentek do terapii celowanej inhibitorami PARP. Terapia jest refundowana od listopada 2022, natomiast badanie kwalifikujące do tego programu nie jest finansowane przez  NFZ. Tym samy refundacja leku jest fikcyjna.

W Polsce przeważają testy jednogenowe, które marnują cenny materiał tkankowy, co ogranicza możliwość leczenia z nowoczesnymi standardami. Z kolei CGP NGS umożliwia analizę licznych markerów genetycznych dostarczając szerokiej informacji o genetycznym profilu nowotworu, wspierając precyzyjne leczenie.

Resort obiecuje, pacjenci czekają

Paradoks polega więc na tym, że pacjent może otrzymać najnowocześniejsze leczenie, ale tylko w teorii. Bowiem najpierw należy mu wykonać nierefundowane badanie genetyczne. Albo zapłaci za nie z własnej kieszeni (koszty rzędu kilku tysięcy zł), albo po prostu będzie leczony nieoptymalnie.

W marcu ubiegłego roku eksperci z Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej, Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych i Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej przedstawili Ministerstwu Zdrowia i NFZ propozycję umożliwiającą finansowanie badań genetycznych w ośrodkach onkologicznych bez konieczności hospitalizacji. Prace nad wprowadzeniem procedury do koszyka świadczeń gwarantowanych wciąż trwają.