Nie wychwycono patologii

zwiększa szansę na wyleczenie oraz zapewnia pacjentowi dobrą jakość życia przez zapobieganie rozwojowi powikłań w przebiegu choroby.

Portret pacjenta, który się do mnie zgłosił

Dwunastoletni chłopiec został skierowany do Kliniki Onkologii CZD z podejrzeniem procesu nowotworowego w obrębie mózgu. W momencie przyjęcia ogólny stan pacjenta był średni, skarżył się na silny ból głowy i nudności.

W wywiadzie: trwające od wielu miesięcy osłabienie, wymioty, nawracające bóle głowy. Badanie neurologiczne wykazało: zaburzenia równowagi, objawy zespołu móżdżkowego i oczopląs poziomy, dodatnią próbę Romberga. Obraz dna oka w badaniu okulistycznym był prawidłowy.

Historia poprzedniej, nieudanej terapii

W lutym 2012 roku matka z 12-letnim chłopcem zgłosiła się do lekarza pediatry z powodu porannych wymiotów utrzymujących się od trzech dni.

Lekarz zlecił posiew stolca i badania w kierunku zakażenia pasożytniczego oraz morfologię krwi z rozmazem. Pomimo braku odchyleń od stanu prawidłowego w wynikach rozpoznano lambliozę. Pacjent kilkukrotnie był leczony farmakologicznie bez efektu, najpierw metronidazolem, a w związku z brakiem jego skuteczności furazolidonem i tynidazolem. Stan kliniczny chłopca pozostawał bez zmian.

W lipcu 2012 objawy się nasiliły. Chłopiec wymiotował zarówno rano, jak i w ciągu dnia. Wymioty przynosiły mu ulgę. Czuł się osłabiony, miał kłopoty z koncentracją, co w znacznym stopniu zakłócało jego normalne funkcjonowanie. Lekarz, do którego zgłosiła się zaniepokojona matka, zdecydował o hospitalizacji.

12 lipca pacjent został przyjęty do kliniki pediatrycznej szpitala uniwersyteckiego. Podczas pięciodniowej obserwacji wykonano gastroskopię i wysunięto podejrzenie refluksu żołądkowo-przełykowego. Wydano zalecenia dietetyczne i 16 lipca chłopiec został wypisany do domu.

Jednak jego stan cały czas się pogarszał. W związku z tym podjęto decyzję o kolejnej hospitalizacji. 23 lipca przyjęto go ponownie do kliniki pediatrycznej. Wykonano wówczas:

• badanie pH-metryczne przełyku, które nie potwierdziło istnienia patologicznego refluksu żołądkowo-przełykowego,
• Bilitec 2000, czyli zapis 24-godzinnego monitorowania bilirubiny w okolicy podwpustowej żołądka, który wykazał istnienie patologicznego refluksu dwunastniczo-żołądkowego,
• badanie elektrogastrograficzne, czyli zapis czynności mioelektrycznej żołądka, który mieścił się w granicach normy.

Rozpoznano patologiczny refluks dwunastniczo-przełykowy i zalecono lekkostrawną dietę oraz cyzapryd i omeprazol.

W październiku 2012 stan chłopca gwałtownie się pogorszył. Wymioty stały się bardzo nasilone. Dodatkowo chłopiec skarżył się na przewlekły ból głowy. Taki stan utrzymywał się przez dwa tygodnie. W związku z tym 14 października chłopiec był ponownie przyjęty do szpitala. Podczas dziesięciodniowej hospitalizacji wykonano:

• badanie elektrokardiograficzne – zapis w granicach normy,
• badanie kału na obecność jaj pasożytów – wynik ujemny,
• testy skórne z alergenami pokarmowymi i wziewnymi – bez znaczenia klinicznego,
• RTG czaszki – bez zmian patologicznych,
• USG jamy brzusznej – bez zmian patologicznych.

Ponadto odbyły się:

• konsultacja neurologiczna – nie stwierdzono odchyleń (!),
• konsultacja rehabilitacyjna – zlecono ćwiczenia ogólnousprawniające,
• konsultacja okulistyczna – astygmatyzm, dno oka prawidłowe,
• konsultacja psychologiczna – istnieją czynniki psychologiczne (rozpoczęcie nauki w szkole), które mogą mieć wpływ na objawy somatyczne,
• konsultacja laryngologiczna – bez odchyleń,
• konsultacja gastrologiczna – rozpoznano refluks dwunastniczo-żołądkowy.

Dodatkowo u chłopca zdiagnozowano otyłość oraz bóle głowy, do obserwacji. Zalecono dietę niskokaloryczną i ubogoantygenową, trimebutynę, kwas askorbinowy oraz wodoroasparaginian magnezu. Zalecono także kontrolę w poradni gastrologicznej i endokrynologicznej oraz kontakt z kliniką w razie utrzymywania się bólów głowy.

Jak doszłam do prawidłowej diagnozy

3 listopada 2012 matka z chłopcem zgłosiła się do CZD z powodu silnych bólów głowy, intensywnych wymiotów oraz zaburzeń równowagi.

Dodatkowo w wywiadzie: obecna od dwóch tygodni zmiana zachowania. Zdecydowano o hospitalizacji na oddziale neurologicznym.

Badanie neurologiczne wykazało:

• oczopląs poziomy,
• dodatnią próbę Romberga,
• objawy zespołu móżdżkowego (zaburzenia równowagi, chód na szerokiej podstawie, zaburzenia mowy, objawy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego).

W badaniu okulistycznym:

• oczopląs poziomy,
• dno oka prawidłowe.

Nazajutrz, 4 listopada, czyli dziewięć miesięcy od wystąpienia pierwszych objawów, wykonano tomografię komputerową mózgu z kontrastem, która wykazała nieprawidłową hiperdensyjną masę bez wzmocnienia kontrastowego w rzucie robaka móżdżku. Opisywana zmiana uciskała i przemieszczała do przodu i ku górze komorę IV, powodując wodogłowie. Z rozpoznaniem procesu nowotworowego skierowano pacjenta do Kliniki Onkologii CZD.

Przy przyjęciu do kliniki stan dziecka był średni. Skarżył się na bóle głowy i nudności. Prezentował zaburzenia równowagi, objaw Romberga i chód na szerokiej podstawie. Ponadto stwierdzono oczopląs. W tym samym dniu wykonaliśmy rezonans magnetyczny mózgu, w którym uwidoczniono guz dolnej części komory IV, sięgający do wysokości otworu wielkiego, ku górze do konarów mózgu. Wielkość guza: 39 × 33,7 × 27 mm. Po podaniu środka kontrastowego ulegał on niejednorodnemu wzmocnieniu. Układ komorowy był miernie poszerzony. Diagnostykę uzupełniono o badanie MRI kanału kręgowego, w którym nie uwidoczniono przerzutów.

W trybie pilnym chłopiec został zakwalifikowany do neurochirurgicznego usunięcia guza. Zabieg wykonano w drugim dniu hospitalizacji w IPCZD. Guz usunięto subtotalnie. W badaniu histologicznym stwierdzono medulloblastoma (rdzeniak płodowy), bez obecności komórek anaplastycznych oraz amplifikacji onkogenu CMYC, które są czynnikami złego rokowania. Rozpoznano typ klasyczny medulloblastoma T2, M0 zaawansowania według klasyfikacji Changa.

W 10. dniu po operacji rozpoczęto chemioterapię według protokołu leczenia medulloblastoma. Po czterech kuracjach chemioterapii zastosowano radioterapię obejmującą mózg, w tym lożę po usuniętym guzie, oraz rdzeń (oś mózgowo-rdzeniowa). Po radioterapii kontynuowano chemioterapię – osiem kuracji chemioterapii uzupełniającej. W sumie leczenie trwało ponad rok. Uzyskano remisję choroby. Chłopiec jest w stanie dobrym, uczęszcza do szkoły. Z uwagi na rodzaj przebytej choroby i terapię wymaga ścisłej kontroli pod kątem wystąpienia wznowy oraz następstw leczenia przeciwnowotworowego. Niestety u pacjentów po leczeniu nowotworów OUN występują schorzenia powstałe w wyniku zastosowanej terapii (radioterapii, chemioterapii), z drugimi nowotworami włącznie, dlatego konieczne jest regularne monitorowanie stanu ich zdrowia.

Wcześniej popełnione błędy

1. Rozpoznanie lambliozy mimo braku potwierdzenia. Pomimo braku poprawy wdrażanie kolejnych linii leczenia.

2. Diagnostyka gastrologiczna nudności i wymiotów podczas pierwszej hospitalizacji nieuwzględniająca drugiego objawu – bólów głowy.

3. W trakcie drugiej hospitalizacji dziecko powinno mieć wykonaną diagnostykę OUN; tymczasem ponownie skupiono się na objawach dotyczących przewodu pokarmowego i pomimo braku potwierdzenia istnienia patologicznego refluksu żołądkowo-przełykowego nadal prowadzono diagnostykę gastrologiczną, narażając pacjenta na kolejne, obciążające badania. Rozpoznano patologiczny refluks dwunastniczo-żołądkowy, który najprawdopodobniej był wtórny do uporczywych wymiotów, trwających wtedy już od pięciu miesięcy. Leczono chłopca bez uzyskania poprawy.

4. Badania wykonane podczas trzeciej hospitalizacji nie zostały trafnie dobrane do prezentowanych objawów, m.in.:

• Ponowiono badanie kału na obecność jaj pasożytów, uzyskując po raz kolejny wynik ujemny.
• Wykonano testy skórne z alergenami pokarmowymi i wziewnymi – pomimo braku charakterystycznego dla alergii związku objawów z obecnością alergenu.
• Wykonano RTG czaszki – badanie, które nie jest przydatne w rozpoznaniu patologii toczącej się w obrębie mózgowia.

5. Ponadto odbyły się liczne konsultacje specjalistyczne, z których zwłaszcza dwie nie wychwyciły patologii zawiązanych z obecnością guza mózgu:

• Konsultacja neurologiczna – nie stwierdzono odchyleń od stanu prawidłowego, które musiały być obecne (hospitalizacja 14 października, a 4 listopada potwierdzono obecność guza tylnej jamy, o średnicy ponad 3 cm). Jeśli badanie przeprowadzono statycznie i nie stwierdzono objawów ogniskowych, prawdopodobnie pominięcie w diagnostyce różnicowej możliwego rozpoznania guza mózgu przyczyniło się do niewychwycenia w badaniu neurologicznym dyskretnych objawów zaburzeń równowagi.
• Konsultacja psychologiczna – popełniono błąd w ocenie zmiany zachowania czy trudności szkolnych, składając je na karb niechęci do szkoły czy zdenerwowania zmianą otoczenia. U dziecka może wystąpić także pogorszenie widzenia czy zmiana charakteru pisma, będące również wskazaniem do wykluczenia w pierwszym rzędzie przyczyny organicznej powstałych objawów.

6. Opóźnienie w postawieniu rozpoznania guza mózgu może skutkować zmianą zaawansowania choroby. Szczęśliwie dla pacjenta w tym przypadku rozpoznano medulloblastoma bez niekorzystnych czynników rokowniczych i nie doszło pomimo długiego rozwoju choroby do jej rozsiewu, a tym samym zmniejszenia szans na wyleczenie.

Jaka jest lekcja z tej historii?

• Bóle głowy oraz poranne wymioty są klasycznymi objawami wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego i wymagają pilnej diagnostyki, mającej na celu potwierdzenie bądź wykluczenie patologii w obrębie OUN. Zaleca się wykonanie badań obrazowych, koniecznie z podaniem kontrastu. Badaniem z wyboru jest badanie rezonansem magnetycznym. Jeżeli badanie nie jest dostępne (np. w trybie dyżurowym), należy wykonać jako wstępne badanie tomografii komputerowej.
• Utrzymujące się bóle głowy u dziecka lub nastolatka, zwłaszcza z towarzyszącymi okresowo nudnościami i wymiotami, wymagają przeprowadzenia dogłębnego badania neurologicznego oraz badań obrazowych. Nasz pacjent prezentował wszystkie powyższe objawy i miał pełne wskazania do wykonania badań obrazowych. Niestety ten przypadek nie jest odosobniony. Z doświadczeń wynika, że liczna grupa chorych z powodu bólów głowy i wymiotów trafia na oddziały gastrologiczne, gdzie przeprowadza się szeroką diagnostykę w kierunku chorób przewodu pokarmowego. Tak też wydarzyło się u tego chłopca, u którego w wyniku wielu uciążliwych badań rozpoznano początkowo lambliozę, następnie refluks żołądkowo-przełykowy oraz dwunastniczo-żołądkowy i leczono pomimo braku poprawy. Również inni specjaliści, m.in. neurolodzy czy psycholodzy dziecięcy, muszą pamiętać, że prezentowane przez pacjenta objawy mogą być sygnałem nowotworu OUN i powinni kierować dziecko na odpowiednią diagnostykę – w przypadku naszego pacjenta niestety tak się nie stało.
• Brak poprawy, a wręcz pogarszanie się stanu chorego, dołączanie się innych objawów pomimo zastosowanego leczenia winny skłonić do zmiany lub rozszerzenia postępowania diagnostycznego i wykonania badań obrazowych mózgu. Badania te zostały ostatecznie wykonane po kolejnym zgłoszeniu się mamy z dzieckiem do szpitala, po dziewięciu miesiącach od wystąpienia pierwszych objawów.

∗∗∗

Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego występują rzadko, stanowią heterogenną grupę chorób, ich objawy mogą być różnorodne, dlatego rzadko są w pierwszym rzędzie uwzględniane w diagnostyce różnicowej. Dlatego od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia rozpoznania minąć może kilka miesięcy.

Pediatrzy oraz lekarze rodzinni muszą pamiętać, że nowotwory OUN są drugą co do częstości występowania po białaczkach chorobą nowotworową u dzieci i w przypadku alarmujących objawów, a takie prezentował nasz pacjent, powinni kierować dziecko do jednego z ośrodków onkologii dziecięcej.