Dziecko, które leczono jak niedopasowane puzzle

życia społecznego, co nie tylko prowadzi do spadku samooceny, ale może mieć także niekorzystne konsekwencje dla jego późniejszego funkcjonowania.

Portret pacjenta, który się do mnie zgłosił

13-letni pacjent został skierowany na SOR z powodu przewlekłej biegunki trwającej od ponad czterech miesięcy, a także męczliwości, osłabienia i nocnych bólów brzucha, które wybudzały dziecko ze snu.

W momencie przyjęcia do kliniki chłopiec był wyraźnie apatyczny, pokładający się, z niedowagą, z załamaniem krzywej masy ciała i wzrostu na siatkach centylowych, co jest dość charakterystyczne dla chorób przewodu pokarmowego.

W wywiadzie: upośledzone łaknienie spowodowane lękiem przed bólem związanym ze spożywaniem pokarmów, biegunki bez obecności krwi, sporadyczne gorączki o niewyjaśnionej etiologii, bez objawów infekcji dróg oddechowych. W przeszłości obserwowano także rumień guzowaty, który samoistnie ustąpił.

W badaniu fizykalnym: bladość powłok skórnych, z rozlaną tkliwością jamy brzusznej, zwłaszcza w prawym dole biodrowym.

Wywiad rodzinny: u matki rozpoznano zespół jelita nadwrażliwego, u dziadka i dalszych krewnych – chorobę Leśniowskiego-Crohna.

Historia poprzedniej, nieudanej terapii

Pierwsze objawy wystąpiły trzy lata wcześniej. Był to incydent przewlekającej się biegunki, trwającej powyżej 14 dni, której towarzyszył silny ból. Po zastosowaniu probiotyków dolegliwości ustąpiły.

Po kilku miesiącach stan chłopca ponownie się pogorszył. Dziecko było badane przez pediatrę, który ze względu na stosunkowo mało nasilone objawy rozpoznał zespół jelita nadwrażliwego i zastosował leczenie objawowe. Terapia przyniosła szybką poprawę kliniczną, chłopiec poczuł się na tyle dobrze, że mógł chodzić do szkoły. Miał jedno-dwa luźniejsze wypróżnienia dziennie.

Po krótkiej poprawie bóle znów zaczęły się nasilać. Coraz częściej występowały również w nocy, niejednokrotnie wybudzając chłopca ze snu. Rodzice dziecka zauważyli związek między dolegliwościami bólowymi a spożywaniem pokarmów. To spowodowało, że chłopiec coraz częściej odmawiał jedzenia.

Dla zespołu jelita nadwrażliwego typowe są bóle wyraźnie związane ze spożywaniem posiłków, ale nigdy nie występują one w nocy, nie przerywają snu, można dać nawet bardzo konkretny przykład, że nie przerywają interesującej gry komputerowej czy oglądania telewizji. Występują na ogół w tygodniu, znacznie rzadziej w wakacje czy weekendy, ponieważ są w dużej mierze natury psychogennej. Obraz choroby jest zmienny. Zwykle wiąże się z naprzemiennymi okresami stolców zapartych i biegunkowych lub odwrotnie. Objawy są mało nasilone i nie powodują znacznego dyskomfortu bądź ten dyskomfort łatwo jest opanować dość prostymi lekami. W tym przypadku obraz był bardziej skomplikowany, wobec czego rodzice po raz kolejny udali się po poradę do lekarza pediatry.

Lekarz ponownie zalecił leki objawowe i dalszą obserwację. Zasugerował, by zmienić dietę i odstawić pokarmy, które przyspieszają znacznie perystaltykę: surowe warzywa, owoce, soki oraz mleko.

Po kilku tygodniach rodzice zaobserwowali na podudziach chłopca dwa guzki o zabarwieniu czerwonym, bolesne przy dotyku. Ponownie zgłosili się do lekarza, który stwierdził, że to może być rumień guzowaty, ale nie wdrożył diagnostyki różnicowej.

Gdy matka zapytała, skąd te zmiany, lekarz stwierdził, że najprawdopodobniej wystąpiły w przebiegu procesu alergicznego bądź przebytej infekcji paciorkowcowej. Lekarz nadal utrzymywał, że jest to zespół jelita nadwrażliwego. Tymczasem zgłoszony objaw powinien zapalić czerwoną lampkę i skłonić go do poszukiwania innych przyczyn. A może ich być wiele: od choroby Leśniowskiego-Crohna, wrzodziejącego zapalenia jelita grubego, poprzez gruźlicę, alergię pokarmową, zmiany polekowe, po inne choroby autoimmunizacyjne.

Rumień guzowaty pojawia się w okresach zaostrzenia, a w okresach remisji, nawet samoistnych, znika bez leczenia. W związku z tym kolejny lekarz, do którego zgłosili się rodzice, rumienia już nie widział. Włączył tylko leki przeciwbiegunkowe i zalecił obserwację.

W zespole jelita nadwrażliwego stosujemy wiele leków, choć żaden nie ma stuprocentowej skuteczności. W związku z tym podaje się mebewerynę, trimebutynę, probiotyki, trójcykliczne leki przeciwdepresyjne i inne preparaty o działaniu przeciwdepresyjnym, a także stosuje psychoterapię i hipnozę.

U chłopca stosowano różne leki z wymienionych wyżej, które przynosiły przejściową poprawę kliniczną, ale w sensie łagodzenia objawów, a nie toczącego się procesu zapalnego.

Po pewnym czasie sytuacja wyraźnie się pogorszyła, objawy systematycznie nasilały się, były coraz bardziej dokuczliwe. Coraz krótsze były też okresy samoistnych czy też prowokowanych lekami remisji. Silny, kolkowy ból, najczęściej zlokalizowany w prawym dole biodrowym, wybudzał chłopca w nocy. Dziecko coraz mniej jadło, coraz więcej pokarmów indukowało dolegliwości bólowe. Ze względu na niechęć do jedzenia, utratę masy ciała, a także dość dziwne zachowanie przy jedzeniu, unikanie pewnych pokarmów pediatra skierował dziecko najpierw do psychologa, a później do psychiatry na konsultację z podejrzeniem jadłowstrętu psychicznego. Specjalista, po dokładnym zebraniu wywiadu, wykluczył anoreksję.

Po pewnym czasie u chłopca wystąpiły zaburzenia ostrości widzenia. Rodzice zgłosili się z dzieckiem do okulisty, który rozpoznał zapalenie tęczówki i włączył miejscowe GKS, nie zbierając szerszego wywiadu i nie kojarząc, że objawy okulistyczne mogą być tylko jednym z elementów szerszego obrazu chorobowego.

U chłopca pojawiła się też przejściowo żółtaczka, z powodu której trafił do hepatologa. Specjalista wykonał badanie stężenia bilirubiny całkowitej. Frakcja wolna i związana były równe, co mogło wskazywać na proces zapalny w wątrobie. Dodatkowo uwagę zwracały podwyższone aktywności transaminaz, zwłaszcza AlAT, a także nieprawidłowa aktywność GGTP. Nie wykonano proteinogramu, nie oznaczono stężenia immunoglobulin, co mogłoby w tym przypadku pomóc w prawidłowym rozpoznaniu. Lekarz zalecił obserwację i wizytę kontrolną po dwóch miesiącach.

Objawy samoistnie ustąpiły. Nastąpiła także poprawa w zakresie wartości badań laboratoryjnych. Lekarz wykonał badania w kierunku HBs i HCV, które nie wskazywały na zapalenie wirusowe wątroby. Pozostałe parametry także były prawidłowe. Lekarz uznał, że w tym przypadku nie ma mowy o chorobie hepatologicznej.

Po kilku tygodniach dołączyły się bóle dużych stawów kolanowych z niewielkim obrzękiem. Pediatra skierował dziecko do reumatologa. Specjalista zastosował NLPZ z dobrym skutkiem klinicznym, nie wiedząc jeszcze wtedy, że u tego pacjenta podanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych było postępowaniem dość ryzykownym ze względu na możliwość nasilenia objawów jelitowych.

Kolejne tygodnie znów przyniosły silne dolegliwości bólowe, brak snu, apatię i jadłowstręt. Nawróciły biegunki, które były tak intensywne, że uniemożliwiły dziecku prawidłowe funkcjonowanie. Lekarz pediatra, do którego zgłosiła się matka z dzieckiem, zważywszy na cały obraz choroby, jego przewlekłość i intensywność objawów, zalecił kontakt z gastroenterologiem. Specjalista po zebraniu wywiadu skierował dziecko z podejrzeniem nieswoistego zapalenia jelit do dalszej diagnostyki na oddziale szpitalnym.

Jak doszedłem do prawidłowej diagnozy

Nieswoiste zapalenie jelit to wielki wór – mieszczą się w nim przynajmniej trzy jednostki chorobowe, które zazwyczaj, w swojej charakterystycznej postaci, różnią się między sobą, a w niecharakterystycznej mogą mieć bardzo podobny obraz kliniczny. To znacząco utrudnia rozpoznanie.

W celu potwierdzenia rozpoznania wykonaliśmy klasyczne badania gastroenterologiczne, które wykazały: dodatni wynik badania stolca na stężenie kalprotektyny, negatywne badanie w kierunku Clostridium difficile, morfologię z niedokrwistością z niedoboru żelaza, trzycyfrowe OB, podwyższone CRP, nadpłytkowość rzędu miliona. Poza tym stwierdziliśmy nieco podwyższoną bilirubinę (3 mg%) przy niewielkim zażółceniu białkówek. Bilirubina była mieszana, wolna i związana, co wskazywało na proces zapalny toczący się w miąższu wątrobowym, a nie hemolizę.

Dodatkowo stwierdzono nieznacznie podwyższoną aktywność transaminaz, podwyższone GGTP, nieprawidłowy proteinogram z przewagą gammaglobulin. To nasunęło podejrzenie choroby Leśniowskiego-Crohna ze współistniejącą chorobą autoimmunizacyjną wątroby, którą potwierdzono biopsją wątroby.

W celu potwierdzenia choroby Leśniowskiego-Crohna wykonano RM jamy brzusznej z enteroklizą, który wykazał zmienione zapalnie trzy odcinki jelita cienkiego. Poza tym wykonano gastroskopię, w której nie uwidoczniono zmian. W badaniu kolonoskopowym, w ileum terminale stwierdzono pojedyncze owrzodzenia. Jelito grube było bez zmian. W badaniu ultrasonograficznym potwierdzono pogrubienie ściany jelitowej w ileum terminale. Całość obrazu klinicznego oraz wyniki histopatologii wskazywały na chorobę Leśniowskiego-Crohna.

Ze względu na wiek dziecka i stan niedożywienia leczenie rozpoczęto od podania preparatu do żywienia enteralnego. Pacjent otrzymywał 120 proc. zapotrzebowania kalorycznego na dobę przez osiem tygodni, co przyniosło poprawę kliniczną. Remisję potwierdziliśmy w kolonoskopii. Poprawiły się także wyniki badania ultrasonograficznego, które wskazywały na to, że stan zapalny w jelicie cienkim uległ remisji. W tym samym czasie rozpoczęliśmy także podawanie azatiopryny w celu utrzymania remisji. Pacjent otrzymuje lek na stałe. Jego stan kliniczny kontrolujemy poprzez oznaczanie kalprotektyny w stolcu, której wartości na razie są prawidłowe.

Wcześniej popełnione błędy

1. Niedokładne zebranie wywiadu osobniczego i rodzinnego.

2. Zbagatelizowanie ważnego objawu, jakim był rumień guzowaty.

3. Nieprzeprowadzenie diagnostyki różnicowej przy zapaleniu tęczówki, które powinno nasunąć podejrzenie, że jest to tylko jeden z elementów całego obrazu klinicznego. Zapalenia twardówki, nadtwardówki i tęczówki to jedne z bardziej istotnych elementów choroby Leśniowskiego-Crohna. Brak prawidłowego rozpoznania i leczenia może doprowadzić nawet do ślepoty.

4. Zbagatelizowanie autoimmunizacyjnego zapalenia wątroby, które przebiegało równolegle do choroby Leśniowskiego-Crohna. W takiej sytuacji często nie ma wyraźnych objawów jelitowych, natomiast są istotnie wyrażone objawy wątrobowe, które u tego pacjenta manifestowały się jako zażółcenie powłok skórnych. Nie wykonano proteinogramu, nie oznaczono stężenia immunoglobulin, co mogłoby w tym przypadku pomóc w ustaleniu prawidłowego rozpoznania.

5. Błędem było zastosowanie NLPZ przez reumatologa bez zebrania wywiadu. W nieswoistych zapaleniach jelit leki te mogą nasilać objawy.

6. Falująca biegunka może być wynikiem zespołu jelita nadwrażliwego, ale wszystkie inne objawy, które wystąpiły, powinny były skłaniać do szybszej diagnostyki gastroenterologicznej w kierunku nieswoistych zapaleń jelit.

7. Każdy zajmował się tylko jednym objawem, nie zwracając uwagi na pełny obraz kliniczny pacjenta.

8. U dzieci nie poszukuje się ciężkich chorób, szczególnie takich, które są rzadkie.

9. Przywiązanie lekarzy do jednej diagnozy. To spowodowało stratę czasu, który szczególnie w przypadku dzieci w wieku rozwojowym ma ogromne znaczenie. Opóźnienie rozpoznania prowadzi bowiem do szeregu spustoszeń, w tym wypadku w jelicie, do których by nie doszło, gdyby rozpoznanie zostało postawione na wcześniejszym etapie.

10. Zbyt długi proces dochodzenia do prawidłowego rozpoznania doprowadził do tego, że choroba z fazy zapalnej, łagodniejszej z dłuższymi remisjami przeszła do fazy włóknienia.

Jaka jest lekcja z tej historii

• Choroba Leśniowskiego-Crohna ma zróżnicowane objawy, które mogą występować w różnych konstelacjach, często nieprzypominających tego schorzenia.
• Choroba może prowadzić do wyniszczenia, niedokrwistości albo tylko do niewyjaśnionych stanów gorączkowych trwających wiele lat (fever of unknown origin – FUO).
• Średnio czas od wystąpienia objawów do postawienia rozpoznania to dwa-trzy lata. Nawet w najbogatszych krajach, bardzo wyczulonych na zdrowie, od pierwszych objawów choroby Leśniowskiego-Crohna do postawienia rozpoznania mija średnio ok. 760 dni.
• To schorzenie jest znacznie rzadsze niż wrzodziejące zapalenie jelita grubego, ale trzeba o nim pamiętać.
• Dobrze zebrany wywiad z uwzględnieniem wywiadu rodzinnego (nawet u dalszych krewnych) może ułatwić diagnostykę.
• Rozpoznanie jest trudne. Objawy są wielonarządowe, często ulegają samoistnemu albo miejscowemu wyleczeniu.
• W sytuacji, gdy każdy specjalista zajmuje się małym wycinkiem wiedzy medycznej, trudno zdiagnozować chorobę, która łączy wiele objawów z tak odległych i pozornie ze sobą niezwiązanych narządów.
• Trzeba sobie zdawać sprawę, że zarówno w chorobie Leśniowskiego-Crohna, jak i we wrzodziejącym zapaleniu jelita grubego samoistne remisje są wcale nie takie rzadkie i w związku z tym nigdy nie możemy mieć pewności, czy włączone przez nas leki przyniosły poprawę, czy nastąpiła samoistna remisja. Dlatego tak trudna jest ocena leków stosowanych w tych schorzeniach. Długi czas obserwacji wielu pacjentów pomaga odróżnić to, co jest naturalnym przebiegiem, od tego, co jest spowodowane lekami.

∗∗∗

Chciałbym zaapelować do lekarzy o stosowanie siatek centylowych. Nienanoszenie wartości na siatkę centylową, tylko posługiwanie się bezwzględnymi wartościami to jeden z największych błędów. Na sto książeczek zdrowia, które oglądam, średnio tylko w sześciu przypadkach narysowana jest krzywa wzrostu i masy, z tego cztery razy przez same matki. To jest dramat. Znacznie większą wartość diagnostyczną mają zaznaczone na siatce punkty niż wartości liczbowe. Rysowanie siatek pozwala wychwycić szereg patologii, jak również chorobę Leśniowskiego-Crohna kilka miesięcy, a nawet lat wcześniej.