Co znajdziesz w artykule?
Na czym powinna polegać porada genetyczna
1. Chory otrzymuje opis techniczny badania, informacje o wykrytych wadach genetycznych oraz o zmianach stwierdzonych w konkretnym genie X.
2. Dołączamy do tego naszą interpretację wyniku, czyli rozpoznanie choroby, opis prawdopodobnego przebiegu schorzenia oraz kierunki postępowania medycznego.
3. Jeśli zidentyfikujemy zmianę genetyczną, podamy sugestię, kto z rodziny powinien być przebadany. Elementem pracy genetyka jest rozpisanie rodowodu, który obejmuje wszystkich z co najmniej trzech pokoleń osoby badanej.
Genetycy wyznaczają kierunki postępowania medycznego. Lekarze innych specjalności, a szczególnie POZ, dzięki naszej poradzie wiedzą, jak prowadzić dalszą opiekę nad pacjentem.
Spis treści
MT: Medycyna spersonalizowana zakłada, że w leczeniu będziemy się opierać na badaniach genetycznych. Dotychczas kojarzyły się one wyłącznie z terapią chorób rzadkich. Czy nowe podejście oznacza ich upowszechnienie?
Prof. Maria Sąsiadek: Zmiany genetyczne odgrywają mniejszą lub większą rolę w etiologii większości chorób człowieka. Szczególnie istotne są w chorobach wrodzonych i zespołach wad wrodzonych, niepełnosprawnościach intelektualnych, wielu chorobach neurologicznych, nowotworach, a także
Dodaj do ulubionych
