Co znajdziesz w artykule?

W pracy przedstawiono podłoże genetyczne i obraz kliniczny hemofilii B, podkreślając podobieństwa i różnice pomiędzy tą chorobą a hemofilią A. Omówiono zasady profilaktyki i leczenia krwawień oraz nowe perspektywy leczenia hemofilii B. Zawarte w artykule informacje zdają się świadczyć, iż hemofilia A i hemofilia B to dwie odmienne choroby.

Spis treści

W roku 1952 pięcioletni Stephen Christmas, chory (czego wówczas jeszcze nie wiedziano) na hemofilię B, przyjechał z rodzicami do Londynu. Z powodu krwawienia trafił do jednego z londyńskich szpitali, zaś próbkę jego krwi przesłano do Haemophilia Center w Oxfordzie. 1 W wyniku przeprowadzonych tam badań Rosemary Biggs ustaliła, że przyczyną zaburzeń krzepnięcia u chłopca był niedobór osoczowego czynnika krzepnięcia, który nazwała czynnikiem Christmasa. 2 Czynnik ten różnił się od globuliny