prof. dr hab. n. med. Dariusz Moczulski

W W czasopiśmie „Diabetes Care” ukazał się online ciekawy artykuł na temat atypowych form cukrzycy („atypical diabetes”). Pierwszym autorem tej publikacji jest Stephen I. Stone. Atypowe formy cukrzycy charakteryzują się tym, że ich obraz kliniczny nie pasuje ani do cukrzycy typu 1, ani do cukrzycy typu 2, ani do cukrzycy spowodowanej wtórnie inną znaną chorobą. Rozpoznanie atypowej formy cukrzycy może mieć natomiast duże znaczenie dla doboru optymalnego sposobu leczenia. Atypowe formy cukrzycy mogą stanowić nawet od 5% do 11% wszystkich przypadków tej choroby. Patogeneza części z nich została dobrze poznana, w przypadku pozostałych wymagane są dalsze badania.

Na atypową formę cukrzycy może wskazywać np. wielopokoleniowy wywiad rodzinny w kierunku cukrzycy o charakterystycznym autosomalnie dominującym sposobie dziedziczenia, polegającym na tym, że szansa odziedziczenia cukrzycy od rodzica wynosi 50%. Jeżeli w takim przypadku uda się np. w badaniu genetycznym potwierdzić rozpoznanie cukrzycy GCK-MODY (MODY 2), to otrzymujemy ważną informację, że można spróbować zrezygnować z leczenia, ponieważ powikłania mikronaczyniowe w tej formie cukrzycy występują niezwykle rzadko. Jeżeli natomiast na podstawie badań genetycznych uda się ustalić rozpoznanie cukrzycy HNF1A-MODY (MODY 3), to będzie to ważna informacja, że możemy spróbować zastosować pochodną sulfonylomocznika, która może okazać się skuteczną formą leczenia tej formy cukrzycy. Badania genetyczne potwierdzające lub wykluczające tę dziedziczną formę cukrzycy można również przeprowadzić u osób spokrewnionych bez cukrzycy. Ich wyniki będą wówczas pomocne we wczesnym rozpoznaniu cukrzycy i wdrożeniu odpowiedniego leczenia.

Wielopokoleniowe dziedziczenie cukrzycy tylko od matki może nasuwać podejrzenie występowania cukrzycy mitochondrialnej. W tej formie cukrzycy włączenie metforminy może zwiększać ryzyko rozwoju kwasicy mleczanowej. Podejrzenie atypowej formy cukrzycy powinno zostać wysunięte również wtedy, gdy cukrzyca dziedziczona jest w rodzinie z innymi cechami fenotypowymi. Jeśli np. podczas badania chorego na cukrzycę stwierdzimy zaburzenia dystrybucji tkanki tłuszczowej, to powinniśmy wysunąć podejrzenie rodzinnej lipodystrofii częściowej. Występowanie kwasicy ketonowej przy rozpoznaniu cukrzycy z jednoczesnym brakiem przeciwciał charakterystycznych dla cukrzycy typu 1 powinno nasuwać podejrzenie atypowej formy cukrzycy. Również rozpoznanie cukrzycy typu 2 u osoby bez otyłości powinno zachęcać do oznaczenia autoprzeciwciał, ponieważ można w ten sposób rozpoznać cukrzycę typu LADA.

Poznanie przyczyny atypowej formy cukrzycy nie zawsze jest łatwe i możliwe, nawet w ośrodkach z największym doświadczeniem. Przyczyna atypowej formy cukrzycy może jednak nigdy nie zostać poznana, gdy zabraknie pierwszego, najważniejszego kroku, jakim jest wysunięcie podejrzenia jej występowania na podstawie przebiegu choroby, wywiadu rodzinnego czy badania chorego.

W tym numerze „Diabetologii po Dyplomie” polecam artykuł „Neuropatia obwodowa w cukrzycy – analiza przyczyn i zmienności przebiegu”, który w przystępny sposób porządkuje wiedzę na temat tego powikłania.