Nieinwazyjne testy prenatalne (NIPT – noninvasive prenatal testing) stanowią grupę najczęściej wykonywanych badań przedurodzeniowych. Mają one charakter przesiewowy, w związku z czym są bezpieczne. Charakteryzują się jednak ograniczonymi możliwościami diagnostycznymi. Są wśród nich zarówno testy rekomendowane w każdej ciąży, jak i testy, których wykonanie zależy od sytuacji klinicznej ciężarnej.

Wprowadzenie

Nieinwazyjne testy prenatalne obejmują badania nieingerujące bezpośrednio w środowisko płodu. W związku z tym ich podstawową zaletą jest brak powikłań dla przebiegu ciąży wynikających z przeprowadzenia badań. NIPT należą jednak do grupy badań przesiewowych mających określony (optymalny) czas wykonania oraz ograniczenia w zakresie możliwości diagnostycznych. Cechują się one również rozmaitą czułością, jeśli chodzi o ocenę ryzyka występowania określonego zespołu genetycznego czy wad rozwojowych u płodu, różny jest też odsetek wyników fałszywie dodatnich i ujemnych.^1,2 Może to rzutować na wskazania do wykonania poszczególnych testów.

Ze względu na to, że najczęściej występującymi aberracjami chromosomowymi są aneuploidie (zmiany liczby) chromosomów 21 (zespół Downa), 13 (zespół Pataua) i 18 (zespół Edwardsa), większość testów nieinwazyjnych ma na celu ocenę ryzyka ich wystąpienia.² Będzie to dotyczyć testów przesiewowych zarówno pierwszego, jak i drugiego trymestru ciąży czy testów na wolnym DNA płodu. Dodatkowa diagnostyka obrazowa (jak badania ultrasonograficzne [USG] i echokardiograficzne oraz rezonans magnetyczny [MRI] płodu) pozwala na analizę parametrów biometrycznych (ocena wzrastania płodu) i budowy ciała płodu pod kątem występowania wad wrodzonych.^3,4

Test połączony pierwszego trymestru

Obecnie najczęściej wykonywanym prenatalnym testem przesiewowym jest test połączony (combined test), nazywany inaczej testem przesiewowym pierwszego trymestru.^5-6 Przeprowadza się go między 11⁺⁰ a 13⁺⁶ tygodniem ciąży, przy długości ciemieniowo-siedzeniowej płodu (CRL – crown-rump length) wynoszącej 45-84 mm.^7-9

Test połączony opiera się na ultrasonograficznej ocenie płodu (ocena przezierności karkowej [NT – nuchal translucency] i czynności serca [FHR – fetal heart rate]) oraz równoczesnej ocenie stężenia markerów biochemicznych w surowicy ciężarnej: specyficznego białka ciążowego A (PAPP-A – pregnancy-associated plasma protein A) i wolnej podjednostki β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (βhCG – human chorionic gonadotropin). Należy przy tym także uwzględnić wiek kobiety i wysokość ciąży (czyli wiek płodu) zweryfikowaną na podstawie CRL.^7-10 Test może być wykonany: