W artykule skupiono się na trudnościach związanych z techniką badania ultrasonograficznego (USG) w pierwszym trymestrze ciąży, wykonaniem i interpretacją wyników testu podwójnego, poradnictwem genetycznym oraz aspe ktem etycznym i psychologicznym diagnostyki prenatalnej.

Wprowadzenie

Prowadzenie ciąży powinno obejmować m.in. szczegółową diagnostykę prenatalną. Przekonanie, że tylko pewna grupa pacjentek jest narażona na ryzyko nieprawidłowości genetycznych, jest mylne. Częstość patologii genetycznych zwiększa się wraz z wiekiem ciężarnej, u kobiet, u których w poprzedniej ciąży wystąpiła aberracja chromosomowa, i w przypadku gdy przynajmniej jedno z rodziców jest nosicielem strukturalnych aberracji chromosomowych. Istnieje też grupa pacjentek, u których zachodzi znacznie większe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikowo.¹ Ten ostatni punkt pozostawia dość szerokie pole interpretacyjne. Do poradni prenatalnych kierowane są pacjentki zarówno z wywiadem w kierunku zespołu Downa u córki kuzynki, rozpoznaną w ciąży niedoczynnością tarczycy, zdjęciem rentgenowskim rzepki wykonanym we wczesnej ciąży, jak i wieloródki, u których w poprzedniej (np. siódmej) ciąży wystąpiła przepuklina mózgowa u płodu.

Wynik testu pierwszego trymestru zawsze odnosi się do wieku matki i określa, czy istnieje większe niż populacyjne (dla wieku danej pacjentki) ryzyko nieprawidłowości genetycznych.

Test podwójny to oznaczenie stężenia wolnej podjednostki β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (βhCG – human chorionic gonadotropin) i ciążowego białka osoczowego typu A (PAPP-A – pregnancy-associated plasma protein A) w certyfikowanym laboratorium działającym zgodnie z wytycznymi Fetal Medicine Foundation. W Polsce nazwa tego badania dość często bywa mylnie interpretowana i przez niektórych jest rozumiana jako test biochemiczny w połączeniu z badaniem USG. Nierzadko można się spotkać z potocznym określeniem „test Pappa”, będącym jedynie skrótem myślowym, który nie do końca opisuje rzeczywiste składowe badania.

Położnicy podejmujący się diagnostyki prenatalnej najczęściej wykonują test pierwszego trymestru, w którego skład wchodzi badanie USG wykonane między 11 a 13⁺⁶ tygodniem ciąży, a dokładniej u płodów, których długość ciemieniowo-siedzeniowa (CRL – crown-rump length) zawiera się między 45 a 84 mm, oraz test podwójny. W USG zwraca się uwagę na łatwe do uwidocznienia w tym okresie elementy anatomiczne i czynnościowe, których skrajne wartości w pomiarach częściej spotyka się u płodów z zaburzeniami chromosomalnymi. Podczas badania określa się: przezierność karku (NT – nuchal translucency) płodu, częstość rytmu serca, obecność kości nosowej, liczbę naczyń tętniczych pępowiny, indeks pulsacji i kształt fali przepływu przez przewód żylny oraz przepływ przez zastawkę trójdzielną serca płodu.²