Tajniki ultrasonografii

Brak kości nosowej i błądząca prawa tętnica podobojczykowa u płodu z trisomią 22 pary chromosomów

lek. Michał Chojnacki
prof. dr hab. n. med. Piotr Węgrzyn

Klinika Położnictwa i Perinatologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

Adres do korespondencji: prof. dr hab. n. med. Piotr Węgrzyn

Klinika Położnictwa i Perinatologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

ul. Żwirki i Wigury 63A, 02-091 Warszawa; e-mail: piotr.wegrzyn@wum.edu.pl

  • Rola oceny anatomicznej płodu w I trymestrze ciąży w rozpoznawaniu aberracji chromosomowych
  • Opis przypadku nieprawidłowego badania I trymestru ciąży prowadzącego do rozpoznania mozaikowatej postaci trisomii 22 pary chromosomów
  • Omówienie technicznych aspektów badania pozwalających na prawidłowe obrazowanie szczegółów anatomicznych płodu w I trymestrze ciąży

Opis przypadku

Czterdziestoletnia kobieta w 11 tygodniu IV ciąży została skierowana do poradni diagnostyki prenatalnej w celu wykonania testu złożonego. Podstawą kwalifikacji do programu badań prenatalnych był wiek ciężarnej powyżej 35 roku życia. Dwie poprzednie ciąże, odpowiednio w 33 i 37 roku życia, zakończyły się porodami zdrowych noworodków drogą cięcia cesarskiego. W wywiadzie jedno poronienie samoistne około 10 t.c. w 35 roku życia. Wywiad dotyczący aktualnych i przebytych chorób był negatywny. Wywiad rodzinny obojga rodziców był obciążony jedynie nieznaną szczegółowo wadą serca u brata męża pacjentki. W badaniu ultrasonograficznym I trymestru stwierdzono pojedynczy płód o długości ciemieniowo-siedzeniowej (CRL – crown-rump length) 53,1 mm, co odpowiada 11 +6 t.c. Częstość rytmu serca wynosząca 153 uderzenia/min mieściła się w zakresie wartości referencyjnych dla wieku ciążowego. Wynik pomiaru przezierności karku (NT – nuchal translucency) wynosił 1,9 mm (76 centyl dla CRL). Ze względu na trudne warunki badania (stan po dwóch cięciach cesarskich, macica zasłonięta przez wypełnione gazem pętle jelitowe, duża aktywność płodu) do oceny anatomii oprócz głowicy przezbrzusznej dodatkowo wykorzystano głowicę dopochwową. Nie uwidoczniono kości nosowej płodu (ryc. 1 i 2). Poza tym nie stwierdzono innych nieprawidłowości anatomicznych.

Stężenia wolnej podjednostki β gonadotropiny kosmówkowej (β-hCG – beta-human chorionic gonadotropin) i ciążowego białka osoczowego typu A (PAPP-A – pregnancy-associated plasma protein A) odpowiadały odpowiednio 3,661 i 1,015 wielokrotności mediany...

Omówienie

Badanie ultrasonograficzne między 11 a 13 +6 t.c. jest podstawową metodą przesiewową w kierunku trisomii 21, 18 i 13 pary chromosomów. Ocena ryzyka oparta na ultrasonografii i badaniach biochemicznych (tzw. test złożony) charakteryzuje się 90% czu...

Ocena anatomii płodu w badaniu ultrasonograficznym między 11 a 13 +6 t.c.

Ocena anatomiczna płodu pod koniec I trymestru jest znacznie mniej dokładna niż około 20 t.c. Niemniej pewne wady zdecydowanie nie powinny zostać przeoczone w trakcie tego badania, tj. bezczaszkowiec, duże ubytki kończyn czy tzw. body stalk syndro...

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Ocena anatomii płodu w badaniu ultrasonograficznym między 11 a 13 +6 t.c.

Ocena anatomiczna płodu pod koniec I trymestru jest znacznie mniej dokładna niż około 20 t.c. Niemniej pewne wady zdecydowanie nie powinny [...]