Rozbieżność w ocenie płci płodu między wynikami ultrasonografii a cffDNA

Sarah Lassey, MD1
Louise Wilkins-Haug, MD, PhD2
Bryann Bromley, MD3
Samantha Gbur, MS, LCGC4

1Division of Maternal-Fetal Medicine w Brigham, Women’s Hospital w Bostonie; Diagnostic Ultrasound Associates, PC w Brookline

2Professor, Harvard Medical School w Bostonie; Division director of Maternal-Fetal Medicine and Reproductive Genetics w Brigham, Women’s Hospital w Bostonie

3Vice president, Diagnostic Ultrasound Associates, PC w Brookline; Sonologist and professor of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Biology, Massachusetts General Hospital w Bostonie

4Prenatal genetic counselor, Brigham, Women’s Hospital w Bostonie

Contemporary OB/GYN 2020;65(12):19-22

  • Omówienie na podstawie opisu przypadków klinicznych przyczyn niezgodności w zakresie oceny płci płodu między wynikiem testu cffDNA a wyglądem narządów płciowych płodu w badaniu USG
  • Znaczenie znajomości tzw. frakcji płodowej badanego materiału
  • Algorytm postępowania w przypadku rozbieżności pomiędzy wynikiem badania cffDNA a wynikiem ultrasonograficznej oceny płci płodu

Przesiewowe badanie płodowego pozakomórkowego DNA (cffDNA – cell-free fetal DNA) w kierunku aneuploidii wprowadzono w Stanach Zjednoczonych w 2011 roku. Początkowo oferowano je jako metodę skriningową kobietom z grupy zwiększonego ryzyka wystąpienia tego zaburzenia u płodu, później coraz częściej zaczęto ją stosować u wszystkich ciężarnych1-3. Badanie cffDNA, wykonywane już po 9-10 tygodniach ciąży, charakteryzuje się dużą czułością (>91%) i swoistością (>99,6%) wykrywania trisomii 21, 18 i 13 na podstawie oceny pojedynczej próbki krwi, co zwiększyło popularność tego testu w porównaniu z tradycyjną, czasami kilkuetapową, oceną surowicy4. Dodatkowo w przeciwieństwie do alternatywnych badań surowicy badanie cffDNA z również dużą czułością (>97%) i swoistością (>98%) pozwala na ocenę chromosomów X i Y4-7. W rezultacie rodzice mogą uzyskać informację na temat płci płodu przed oceną jego anatomii w drugim trymestrze ciąży4-7. Zdarza się jednak, że ocena chromosomów płciowych w badaniu cffDNA daje wynik prawidłowy (XX lub XY), ale jest niezgodna z wyglądem zewnętrznych narządów płciowych w badaniu ultrasonograficznym (USG). Do możliwych przyczyn takiej sytuacji zalicza się: zaburzenia różnicowania zewnętrznych narządów płciowych z powodu zaburzeń hormonalnych lub aberracji chromosomów płciowych, zaburzenia prawidłowego rozwoju zewnętrznych narządów płciowych, a także alternatywne źródła cffDNA, takie jak: zespół znikającego bliźniaka, mozaicyzm ograniczony do łożyska oraz problemy medyczne matki. Należy wreszcie zauważyć, że swoistość oceny zarówno częstych aneuploidii, jak i chromosomów płciowych maleje w miarę zmniejszania się frakcji płodowej, co powoduje, że wiele laboratoriów nie podaje wyników, jeżeli frakcja płodowa wynosi mniej niż 4%.

W niniejszym artykule przedstawiamy algorytm kliniczny służący do oceny ciąży w przypadku rozbieżności między wyglądem zewnętrznych narządów płciowych u płodu w ultrasonografii a wynikiem oceny chromosomów płciowych w badaniu cffDNA. Proponowany schemat postępowania uzupełniliśmy i zilustrowaliśmy czterema przypadkami, które potwierdzają potrzebę multidyscyplinarnego podejścia do tego problemu.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Rozbieżność między oceną płci płodu na podstawie cffDNA a fenotypowym wyglądem narządów płciowych płodu

Rodzice często chcą poznać płeć nienarodzonego dziecka. W miarę zwiększania się dostępności badań cffDNA8 coraz więcej par otrzymuje informację na temat [...]

Przypadki kliniczne

Pacjentką była 39-letnia kobieta rasy białej, w drugiej ciąży, z wywiadami jednego porodu, jednego urodzenia o czasie (G2P1000), bez obciążających wywiadów [...]

Omówienie

<<>>
Do góry