Diagnostyka prenatalna, czyli przedurodzeniowa, to grupa badań wykonywanych zarówno w okresie zarodkowym (diagnostyka preimplantacyjna zarezerwowana dla technik wspomaganego rozrodu), jak i w okresie płodowym (klasyczna diagnostyka prenatalna obejmująca badania przesiewowe i diagnostyczne). W ostatnich latach powszechne stało się wykonywanie nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej, w tym testów prenatalnych (NIPT – non-invasive prenatal tests) opartych na analizie płodowego wolnego (pozakomórkowego) DNA (cfDNA – cell-free DNA; cffDNA – cell-free fetal DNA) w osoczu ciężarnej. Jak w przypadku każdego innego badania prenatalnego, tak i w odniesieniu do NIPT można mówić o zaletach i wadach, a także o możliwościach i ograniczeniach tej metody.

Nieinwazyjne testy prenatalne

Standardem opieki ginekologicznej sprawowanej nad każdą kobietą w ciąży jest diagnostyka prenatalna, której głównym celem jest uzyskanie dokładnych informacji na temat stanu zdrowia płodu i matki. Badania te mają za zadanie ułatwić zapewnienie zoptymalizowanej opieki przedurodzeniowej, okołoporodowej i pourodzeniowej.

Częstość występowania wad wrodzonych i chorób uwarunkowanych genetycznie może sięgać kilku procent ciąż¹. Wykrycie nieprawidłowości u płodu pozwala na ocenę rokowania, możliwości leczenia, ograniczenia skutków danego schorzenia w okresie płodowym lub bezpośrednio po urodzeniu, a w zależności od uregulowań prawnych danego kraju może być także przesłanką do podjęcia decyzji o przedterminowym zakończeniu ciąży.

W ostatnich latach coraz większym zainteresowaniem na całym świecie cieszą się NIPT oparte na analizie cfDNA w osoczu ciężarnej. Należy pamiętać, że celem badań przesiewowych jest ograniczenie wykonywania procedur inwazyjnych, niosących wprawdzie ...

Ostateczną decyzję co do wykonywania poszczególnych badań prenatalnych podejmuje kobieta w ciąży, która w trakcie konsultacji ma również prawo do zadawania pytań i wyrażania wątpliwości co do proponowanej diagnostyki^5,6.

Wolne, pozakomórkowe DNA płodu

Płodowe pozakomórkowe DNA (podobnie jak RNA czy białka) w osoczu kobiety w ciąży pochodzi przede wszystkim z komórek trofoblastu, składa się więc głównie z DNA łożyska7,8. Komórki przechodzą apoptozę (programowana śmierć komórki zachodząca w zdrow...