Diagnostyka prenatalna trisomii 13, 18, 21
dr n. med. Agnieszka Stembalska
- Możliwości, ograniczenia i ewentualne powikłania przedurodzeniowych badań w kierunku trisomii chromosomów 13, 18 i 21
- Przegląd prenatalnych badań przesiewowych pozwalających ocenić ryzyko wystąpienia trisomii 13, 18, 21 i badań genetycznych płodu umożliwiających rozpoznanie tych aneuploidii
- Diagnostyka preimplantacyjna
Diagnostyka prenatalna trisomii chromosomów 13, 18 i 21 jest istotna ze względu na częstość występowania tych zaburzeń chromosomowych w czasie ciąży. Spośród całej gamy badań prenatalnych jedynie badania genetyczne zarodka lub płodu są diagnostyczne, czyli wiążą się z jednoznacznym rozpoznaniem zespołu. Pozostałe badania mają charakter przesiewowy, tzn. pozwalają ocenić ryzyko wystąpienia trisomii.
Przy ustalaniu wskazań do poszczególnych testów prenatalnych istotną kwestią jest informowanie ciężarnej o możliwościach, ograniczeniach i ewentualnych powikłaniach proponowanych badań.
Trisomie chromosomów 13, 18 i 21
Trisomie chromosomów 13, 18 i 21 należą do nielicznych zmian liczbowych chromosomów (aneuploidii), które można obserwować wśród żywo urodzonych dzieci. Stwierdzenie powyższych trisomii wiąże się z rozpoznaniem konkretnego zespołu – odpowiednio: Pataua, Edwardsa i Downa1-3. Każdy zespół to zaburzenie, w którym występuje więcej niż jedna identyfikująca cecha lub objaw. O zespole mówimy więc jako o zbiorze większych lub mniejszych anomalii morfologicznych i zaburzeń funkcjonalnych (poznawczych, neurologicznych czy behawioralnych), które są związane ze sobą przyczynowo. W odniesieniu do każdego zespołu, niezależnie od rodzaju zmiany genetycznej, obserwuje się pewną różnorodność kliniczną, jeśli chodzi o liczbę cech stwierdzanych u jednej osoby, a opisywanych w danym zespole4. Co ważne, żadna z wymienionych wyżej trisomii nie ma cechy patognomonicznej, czyli swoistej na tyle, żeby tylko po niej można było rozpoznać zespół.
Ogólna częstość występowania wszystkich aneuploidii wśród żywo urodzonych dzieci wynosi 0,1-0,5%5. Aneuploidie powstają jako skutek nieprawidłowego rozdziału chromosomów (nondysjunkcji) podczas podziałów mejotycznych w czasie oogenezy lub spermato...
Częstość występowania poszczególnych trisomii wśród żywo urodzonych dzieci wynosi około 1/5000 dla trisomii 13, 1/6000-1/8000 dla trisomii 18 i 1/700-1/800 dla trisomii 21. Ogólna częstość występowania wszystkich tych trisomii jest większa ze wzgl...
Diagnostyka prenatalna trisomii 13, 18, 21 obejmuje wykonywane w okresie płodowym badania nieinwazyjne, przesiewowe oraz badania inwazyjne. Do diagnostyki prenatalnej zalicza się również testy przeprowadzane w okresie zarodkowym. Ta wczesna diagno...
