Codziennie zdajesz egzamin z medycyny

Diagnostyka prenatalna – od nieinwazyjnej do inwazyjnej

dr hab. n. med. Hanna Moczulska

Poradnia Genetyki Klinicznej, Centralny Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

Zakład Genetyki Klinicznej, Uniwersytet Medyczny w Łodzi

Adres do korespondencji:

dr hab. n. med. Hanna Moczulska

Zakład Genetyki Klinicznej, Uniwersytet Medyczny w Łodzi

ul. Pomorska 251, 92-213 Łódź

e-mail: hanna.moczulska@umed.lodz.pl

❶ Trzydziestoletnia kobieta w 13 tygodniu ciąży (C II, P I) zgłosiła się z nieprawidłowym wynikiem nieinwazyjnego testu prenatalnego (NIPT – non-invasive prenatal testing). Wywiad rodzinny bez obciążeń. Wywiad położniczy był obciążony jednym poronieniem wczesnej ciąży. W teście złożonym stwierdzono małe ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13. W NIPT wykazano duże ryzyko trisomii chromosomu 21. Wynik badania ultrasonograficznego (USG) był prawidłowy.

Jakie powinno być dalsze postępowanie u tej pacjentki?

  1. Należy powtórzyć NIPT
  2. Należy zaproponować wykonanie biopsji kosmówki i ocenę kariotypu płodu
  3. Należy zaproponować wykonanie amniopunkcji diagnostycznej po 15 tygodniu ciąży i ocenę kariotypu płodu
  4. Należy powtórzyć test złożony
  5. Należy zaproponować wykonanie amniopunkcji diagnostycznej w dniu wizyty i ocenę kariotypu płodu

Komentarz

Nieprawidłowy wynik NIPT powinien zostać zweryfikowany testem diagnostycznym (np. badaniem cytogenetycznym) wykonanym bezpośrednio na komórkach płodu. W przedstawionej sytuacji amniopunkcja wykonana po 15 tygodniu ciąży jest najlepszą i najbezpieczniejszą metodą pobrania materiału do badania diagnostycznego.

Amniopunkcja wykonana przed 15 tygodniem ciąży wiąże się z większym ryzykiem powikłań po zabiegu. Wolne płodowe DNA reprezentuje materiał genetyczny pochodzący głównie z trofoblastu. Ze względu na ryzyko wystąpienia zjawiska mozaicyzmu ograniczonego do łożyska nie zaleca się wykorzystania biopsji trofoblastu do weryfikacji wyniku NIPT.

❷ U 23-letniej kobiety w 12 tygodniu ciąży (C I, P I) wykonano badanie USG pierwszego trymestru ciąży. W badaniu stwierdzono poszerzenie przezierności karku ([NT – nuchal translucency] 3,8 mm), nie uwidoczniono kości nosowych i wysunięto podejrzenie wady serca płodu. Wywiad rodzinny i położniczy bez obciążeń.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

❶ Trzydziestoletnia kobieta w 13 tygodniu ciąży (C II, P I) zgłosiła się z nieprawidłowym wynikiem nieinwazyjnego testu prenatalnego (NIPT – non-invasive prenatal testing). Wywiad rodzinny bez obciążeń. Wywiad położniczy był obciążony jednym poronieniem wczesnej ciąży. W teście złożonym stwierdzono małe ryzyko trisomii chromosomów 21, 18 i 13. W NIPT wykazano duże ryzyko trisomii chromosomu 21. Wynik badania ultrasonograficznego (USG) był prawidłowy.

Jakie powinno być dalsze postępowanie u tej pacjentki?

❷ U 23-letniej kobiety w 12 tygodniu ciąży (C I, P I) wykonano badanie USG pierwszego trymestru ciąży. W badaniu stwierdzono poszerzenie przezierności karku ([NT – nuchal translucency] 3,8 mm), nie uwidoczniono kości nosowych i wysunięto podejrzenie wady serca płodu. Wywiad rodzinny i położniczy bez obciążeń.

Jakie postępowanie diagnostyczne będzie optymalne u opisanej pacjentki?

❸ Dwudziestoośmioletnia kobieta w 12 tygodniu ciąży (C II, P II) zgłosiła się na badanie USG płodu. W badaniu stwierdzono brak kości pokrywy czaszki u płodu. Para posiada jedno zdrowe dziecko. Wywiad rodzinny nieobciążony. Pacjentka przed ciążą stosowała profilaktyczną dawkę kwasu foliowego.

Jakie powinno być dalsze postępowanie diagnostyczne u tej ciężarnej?

❹ W badaniu USG płodu wykonanym w 19 tygodniu ciąży stwierdzono cechy dysplazji kostnej (skrócenie oraz wygięcie kości długich kończyn górnych i dolnych, wąską klatkę piersiową, kardiomegalię względną płodu, nieprawidłowy profil płodu).

Jak należy zaplanować dalszą diagnostykę prenatalną u tej pacjentki, aby zidentyfikować genetyczną przyczynę wady układu kostnego u płodu?

❺ W badaniu echokardiograficznym płodu stwierdzono wadę serca pod postacią przerwanego łuku aorty. Dodatkowo uwidoczniono hipoplazję grasicy i nieprawidłowy obraz jamy przegrody przezroczystej. Wysunięto podejrzenie zespołu DiGeorge’a.

Jaką dalszą diagnostykę powinno się zaproponować tej pacjentce?

❻ Do poradni zgłosiła się kobieta w 16 tygodniu ciąży bliźniaczej jednokosmówkowej, dwuowodniowej (C I, P I). U jednego z bliźniąt stwierdzono obrzęk uogólniony. Badanie USG drugiego płodu było prawidłowe.

Jak należy zaplanować dalszą diagnostykę prenatalną?

❼ Do poradni zgłosiła się 37-letnia kobieta w 12 tygodniu ciąży (C II, P II) w celu wykonania badań prenatalnych pierwszego trymestru ciąży. W wywiadzie stan po leczeniu niepłodności. Ciąża została uzyskana w wyniku zapłodnienia pozaustrojowego własnymi komórkami rozrodczymi (pobranie komórki jajowej w 34 roku życia). Wykonano diagnostykę preimplantacyjną – test oceniający materiał genetyczny zarodka pod kątem aneuploidii (PGT-A – preimplantation genetic testing for aneuploidy) – podany zarodek był euploidalny.

Jak powinna wyglądać właściwie przeprowadzona diagnostyka prenatalna pierwszego trymestru ciąży?

❽ Do poradni zgłosiła się kobieta w 16 tygodniu ciąży, która została skierowana z powodu wysokiego ryzyka trisomii chromosomu 18 wykazanego w NIPT. Wykonano badanie USG i stwierdzono: poszerzenie komór bocznych mózgowia, nieprawidłowe ułożenie stóp i przepuklinę przeponową lewostronną. Dodatkowo zwrócono uwagę na nieprawidłowy obraz łożyska (pogrubiałe z licznymi torbielami).

Jakie powinno być dalsze postępowanie?

❾ Do poradni zgłosiła się 37-letnia kobieta w 16 tygodniu ciąży (C I, P I). W NIPT stwierdzono wysokie ryzyko monosomii chromosomu X u płodu. W badaniu USG obraz płodu był prawidłowy.

Jakie powinno być dalsze postępowanie?

❿ Do poradni zgłosiła się kobieta w 12 tygodniu ciąży (C II, P II) w celu wykonania badań prenatalnych. W wywiadzie położniczym u płodu z pierwszej ciąży stwierdzono dysplazję diastroficzną, ciężarna i jej partner są nosicielami mutacji w genie SLC26A2. Oszacowano, że ryzyko wystąpienia dysplazji diastroficznej u kolejnego potomstwa tej pary jest wysokie (25%).

Jak należy zaplanować diagnostykę prenatalną u tej pacjentki?
Do góry