Amyloidoza jest grupą chorób, w których w przestrzeni pozakomórkowej tkanek i narządów gromadzi się nierozpuszczalne białko o budowie włókienkowej, zwane amyloidem. Prowadzi to do postępującej dysfunkcji komórek oraz ich śmierci. Podtypy choroby różnią się składem amyloidu, stopniem zajęcia narządów i przebiegiem klinicznym. Zwykle choroba zajmuje wiele układów i narządów (nerki, wątrobę, tkanki miękkie, drobne naczynia, ślinianki, nerwy obwodowe, ośrodkowy układ nerwowy), ale opisywane są również przypadki izolowanego zajęcia serca.

Do niedawna amyloidoza serca (CA – cardiac amyloidosis) była uważana za chorobę rzadką. W świetle ostatnich badań CA wydaje się schorzeniem o znacznie większym znaczeniu klinicznym, niż do tej pory sądzono. Dotychczas rozpoznanie stawiano zwykle w momencie znacznego zaawansowania choroby. Zwiększenie świadomości i wiedzy na temat CA wśród lekarzy oraz nowe, nieinwazyjne metody diagnostyczne umożliwiają wcześniejszą diagnozę i wdrożenie leczenia poprawiającego rokowanie i hamującego postęp choroby.

Podtypy amyloidozy

Do tej pory zidentyfikowano kilkadziesiąt białek mogących być podłożem tworzenia się amyloidu. Znaczenie kliniczne mają 2 z nich, odpowiadające za ponad 95% przypadków CA: łańcuchy lekkie immunoglobulin, wywołujące amyloidozę łańcuchów lekkich immunoglobulin (AL – light-chain amyloidosis), oraz transtyretyna, powodująca amyloidozę transtyretynową (ATTR – transthyretin amyloidosis) (tab. 1).

Amyloidoza AL

Amyloidoza AL jest chorobą nabytą. Nie są znane przypadki dziedziczne lub wrodzone. Choroba może przebiegać w sposób izolowany albo być elementem gammapatii monoklonalnych, np. szpiczaka, chłoniaka z komórek B, makroglobulinemii Waldenströma. Istotą amyloidozy AL jest nadmierna produkcja przez komórki plazmatyczne szpiku białek łańcuchów lekkich immunoglobulin. Odkładają się one następnie w postaci amyloidu w tkankach. Uszkodzenia serca w przebiegu choroby wynikają z 2 mechanizmów. Po pierwsze, depozyty amyloidu powodują śmierć i włóknienie miocytów oraz komórek naczyń wieńcowych. Jest to wspólny dla wszystkich podtypów amyloidozy patomechanizm uszkodzenia tkanek. Drugi mechanizm – miotoksyczności, charakterystyczny dla amyloidozy AL – to stres oksydacyjny wywoływany przez krążące łańcuchy lekkie. Amyloidoza AL jest chorobą szybko postępującą i agresywną. Spektrum objawów i stopień zajęcia organów mogą być bardzo szerokie. Serce jest zajęte w ponad połowie przypadków, co stanowi najczęstszą przyczynę śmierci, a ponadto jest silnym negatywnym czynnikiem prognostycznym. U chorych z amyloidozą AL bez zajęcia serca średni czas przeżycia wynosi ok. 4 lat, w porównaniu z 8 miesiącami u pacjentów z naciekaniem miokardium¹.