Amyloidoza jest chorobą układową charakteryzującą się pozakomórkowym odkładaniem nieprawidłowych białek. W amyloidozie serca, określanej również jako kardiomiopatia amyloidowa, włókna amyloidu gromadzą się w przestrzeniach międzykomórkowych mięśnia sercowego, prowadząc do jego uszkodzenia, zmniejszonej podatności oraz zwiększonej sztywności. Proces ten jest spowodowany odkładaniem się złogów składających się najczęściej z jednego spośród dwóch rodzajów białek: monoklonalnych łańcuchów lekkich immunoglobulin lub transtyretyny – białka transportującego tyroksynę i retinol¹.

Najpowszechniejszą formą amyloidozy serca jest amyloidoza łańcuchów lekkich (AL – amyloid light chain), występująca z częstością ok. 1 przypadku na 100 000 osób rocznie. Drugą w kolejności postacią jest amyloidoza transtyretynowa (ATTR – amyloid transthyretin), związana z odkładaniem zarówno prawidłowych, jak i zmutowanych białek transtyretyny^1,2.

Amyloidoza serca jest typem kardiomiopatii restrykcyjnej o charakterze infiltracyjnym, występującym częściej niż inne kardiomiopatie infiltracyjne, takie jak kardiomiopatia w przebiegu sarkoidozy lub hemochromatoza³. Kardiomiopatia amyloidowa cechuje się upośledzoną funkcją rozkurczową przy zachowanej w początkowych stadiach choroby funkcji skurczowej lewej komory⁴. Kardiomiopatia amyloidowa może stanowić pierwotną manifestację schorzenia lub być rozpoznana u pacjentów z objawami amyloidozy układowej. Zajęcie serca w przebiegu amyloidozy układowej, niezależnie od etiologii, ma istotne znaczenie prognostyczne i stanowi kluczowy czynnik determinujący przeżycie pacjentów⁵.

Etiologia

Amyloidoza serca jest chorobą wynikającą z pozakomórkowego odkładania amyloidu – patologicznego agregatu białek o nieprawidłowej strukturze przestrzennej. Amyloid składa się z włókienkowych białek prekursorowych oraz składników macierzy zewnątrzkomórkowej, takich jak proteoglikany, glikozaminoglikany, kolagen i laminina. Mikroskopowo włókna amyloidowe mają postać nierozgałęzionych struktur o średnicy 7-10 nm. Ich kumulacja w mięśniu serca prowadzi do wzrostu jego sztywności, co skutkuje zaburzeniem jego funkcji. W początkowej fazie choroby obserwuje się dysfunkcję rozkurczową, a w bardziej zaawansowanych stadiach – niewydolność skurczową.

Amyloidoza serca występuje w kilku etiologicznych postaciach. Pierwotna amyloidoza, określana jako amyloidoza łańcuchów lekkich (AL), rozwija się w wyniku odkładania włókien łańcuchów lekkich produkowanych przez nieprawidłowe komórki plazmatyczne....