---

W tym wykładzie m.in.:

Jak zbudowany jest genom człowieka?
Jak na przestrzeni ostatnich lat rozwiały się technologie gemowe?
Jakie są wskazania do analizy genomowej w pediatrii?
Czym jest choroba rzadka, jak często występuje?
Czym jest metoda NGS?
Co umożliwia analiza wielu genów w jednym badaniu?
Kogo należy kierować do poradni genetycznej?
Jakie są źródła materiału genetycznego?
Jakie są możliwości diagnostyki cytogenetycznej?
Jakie są wskazania do oceny kariotypu?
Czym jest dziedziczenie monogenowe?