Ośrodek Chorób Rzadkich przy Poradni Genetycznej otwarto w lipcu br. w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku. Do tej pory pacjenci z takimi chorobami byli zdani na siebie i często nigdzie nie mogli uzyskać diagnozy.

Placówka oferuje kompleksową pomoc pacjentom z rzadkimi chorobami, najczęściej uwarunkowanymi genetycznie, przewlekłymi i o bardzo ciężkim przebiegu. Choroby te ujawniają się zwykle w wieku dziecięcym. Jak tłumaczy dr n. med. Jolanta Wierzba, pediatra, genetyk, ordynator oddziału patologii wieku niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii GUMed, takich chorób sierocych jest ponad 12 tys. Niektóre, jak np. abetalipoproteinemia, zdarzają się raz na milion. „Kornelek”, czyli pacjentów z zespołem Cornelii de Lange (charakterystycznie zrośnięte brwi, częste infekcje płuc, trudności z karmieniem, opóźnienie rozwoju), żyje w Polsce około stu. Dzięki lekarzom z GUMed udało się kilka lat temu stworzyć unikatowy na polską skalę system opieki nad pacjentami z tym zespołem. Przebadano większość z nich, powstały rekomendacje medyczne.

Wszyscy pacjenci otrzymają w ośrodku wielospecjalistyczną pomoc, przede wszystkim diagnostyczną, w oparciu o kliniki i specjalistów Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego. Większość badań i konsultacji odbywać się będzie w trakcie krótkich, 1-3-dniowych hospitalizacji dziecka.

Ośrodek Chorób Rzadkich przyjmować będzie początkowo 100 małych pacjentów rocznie. Działalność będzie finansowana w ramach kontraktu pediatrycznego. – Rodzice uzyskają też informacje o stowarzyszeniach skupiających pacjentów z daną chorobą – uzupełnia prof. dr hab. med. Janusz Limon, kierownik Katedry i Zakładu Biologii i Genetyki GUMed.

Do ośrodka można się dostać na podstawie skierowania do poradni genetycznej. Docelowo ośrodek ma mieć siedzibę w Centrum Medycyny Nieinwazyjnej UCK, którego budowa dopiero się zaczyna. Prof. Janusz Limon zapowiada, że w przyszłości zajmie się też diagnozowaniem pacjentów dorosłych.