Nowości

Onkologia: Jak poprawić wykrywanie zespołu Lyncha

Lek. Bartosz Spławski

Badania przesiewowe u chorych z rakiem endometrium i rakiem jelita grubego zwiększają częstość wykrywania zespołu Lyncha.

Zespół Lyncha (LS – Lynch syndrome) to najczęstsza dziedziczna przyczyna raka jelita grubego (CRC – colorectal cancer) i raka endometrium (EC – endometrial cancer). Rozpoznanie LS jest kluczowe ze względu na znacznie podwyższone ryzyko zachorowania na raka u członków rodziny. Przestrzeganie dostosowanego programu badań przesiewowych może zatem zmniejszyć ryzyko rozwoju raka.

Obecnie zaleca się screening wszystkich chorych z rakiem jelita grubego w kierunku zespołu Lyncha, ale dane na temat takich badań przesiewowych w przypadku chorych z rakiem endometrium są niejednoznaczne.

Rozpoznanie zespołu Lyncha ustala się przez wykrycie mutacji w jednym z czterech genów naprawy niedopasowanych zasad DNA (MMR – mismatch repair) – MLH1, MSH2, MSH6 lub PMS2, lub genu adhezji komórek nabłonkowych (EPCAM).