MT: Przypomnijmy, jakie są objawy mukowiscydozy.

Prof. Dorota Sands: Kliniczne objawy mukowiscydozy dotyczą głównie przewodu pokarmowego i układu oddechowego. W przypadku nieleczonej niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki obserwujemy: słaby rozwój fizyczny, biegunki tłuszczowe, cuchnące stolce, stały niedobór masy ciała, niekiedy niedrożność jelit i wgłobienia. Objawy ze strony układu oddechowego na ogół zauważane są nieco później. Są to nawracające i przewlekające się infekcje dróg oddechowych, w tym zapalenia oskrzeli/oskrzelików i płuc, polipy nosa i zapalenie zatok przynosowych. Często jest tak, że gdy w jednym domu na infekcję wirusową choruje dwoje czy troje rodzeństwa, to u zdrowego rodzeństwa katar po tygodniu przechodzi, a u chorego dziecka z pozoru zwykła infekcja przebiega zdecydowanie gorzej, pojawia się obturacyjne zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, zapalenie zatok itp. Nieco inaczej wygląda to u starszych chorych, gdzie z powodu mukowiscydozy dochodzi do rozstrzeni oskrzeli, przewlekłych zapaleń zatok przynosowych, a nawet problemów z rozrodczością z uwagi na niedrożność kanalików nasiennych u mężczyzn.

MT: W jaki sposób najprościej lekarz może zweryfikować podejrzenie mukowiscydozy?

D.S.: Zlecając przeprowadzenie diagnostyki potwierdzającej lub wykluczającej mukowiscydozę w postaci nieinwazyjnego i taniego testu potowego. Bez względu na to, czy w danym kraju jest system badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy, czy go nie ma, wskazaniem do wykonania takiego testu są nawracające i dłużej ciągnące się infekcje ze strony układu oddechowego.

MT: W Polsce mediana wieku w momencie zgonu z powodu mukowiscydozy wynosi około 24 lat, podczas gdy w Kanadzie prawie 40 lat, a w Europie ponad 30. Skąd taka różnica?

D.S.: Na podstawie danych z rejestrów, które są standardem w krajach zachodnich, utworzono tam bardzo efektywny system leczenia, nakierowany na doskonalenie dostępnych terapii objawowych, obecnie także nowych leków przyczynowych. Poza tym utworzon...