MT: Mastocytoza manifestuje się w różnoraki sposób. Która postać choroby powoduje najsilniejsze dolegliwości u pacjenta oraz trudności w terapii?

Prof. Grzegorz Helbig: Choroba występuje rzadko, a częstość jej występowania jest trudna do określenia ze względu na brak badań epidemiologicznych. Szacuje się jednak, że zapadalność wynosi 10 na 100 tys. osób. Mastocytozę obserwujemy w różnych grupach wiekowych; możemy ją zdiagnozować zarówno u dzieci, jak i u osób dorosłych (pomiędzy 4. a 6. dekadą życia). U dzieci ma najczęściej postać zmian skórnych. Nie jest wtedy groźna, nie zajmuje narządów wewnętrznych, więc rokowanie w tych przypadkach mamy bardzo dobre.

U pacjentów dorosłych może, ale nie musi, występować manifestacja skórna. Groźne są natomiast objawy ze strony narządów wewnętrznych, ponieważ komórki tuczne, czyli mastocyty, mogą naciekać istotne dla życia narządy wewnętrzne – przede wszystkim wątrobę, śledzionę, kości i szpik kostny, powodując szereg niepokojących objawów. Wyróżnia się kilka postaci tej choroby. Postać indolentna, o przebiegu powolnym, nie wymaga zwykle interwencji hematologa, gdyż pomimo zajęcia narządów, ich funkcja jest w miarę prawidłowa. U tych chorych dochodzi natomiast do tzw. zespołu aktywacji mastocytów, kiedy uwalniane są liczne mediatory, np. histamina, co prowadzi do wystąpienia takich objawów jak: bóle brzucha, świąd skóry, napadowy rumień, spadki ciśnienia tętniczego. Ta grupa pacjentów powinna być poinformowana o czynnikach, które mogą spowodować zaostrzenie objawów choroby lub wystąpienie reakcji anafilaktycznej. Muszą oni zachować ostrożność podczas przyjmowania niektórych leków, środków kontrastowych i leków znieczulających. W tej grupie pacjentów stosuje się głównie leki przeciwhistaminowe, natomiast gdy obecne są objawy zagrażające życiu – adrenalinę.

Drugą grupę mastocytoz układowych stanowią postaci zaawansowane, do których zaliczamy agresywną mastocytozę układową, mastocytozę z towarzyszącą chorobą hematologiczną oraz białaczkę z komórek tucznych. Wszystkie powyższe wymagają wdrożenia leków ...