ŚWIĄTECZNA DARMOWA DOSTAWA od 20 grudnia do 8 stycznia! Zamówienia złożone w tym okresie wyślemy od 2 stycznia 2025. Sprawdź >
Endokrynologia dziecięca
Każdemu wolno rosnąć
Prof. dr hab. med. Tomasz E. Romer
Problem niedoboru hormonu wzrostu z powodu zaburzeń hormonalnych jest dość rzadką przyczyną niskorosłości, obok niedoboru wzrostu w przebiegu niedożywienia białkowo-kalorycznego, w przebiegu chorób przewlekłych, związanego z zahamowaniem rozwoju wewnątrzmacicznego IUGR (intrauterine growth restriction), uwarunkowanego genetycznie, spowodowanego zaburzeniami psychosocjalnymi, niedoboru wzrostu jatrogennego lub jego wariantów idiopatycznych.
Zwracam uwagę na konieczność uchwycenia w porę problemu niskorosłości, prawidłowej diagnostyki i leczenia, które mają swoje okno terapeutyczne.
Niezależnie od przyczyny niedobór wzrostu stanowi problem w praktyce lekarskiej. Na potrzeby pacjentów z zaburzeniami wzrastania powstał w Polsce „Ogólnopolski program leczenia niedoboru wzrostu u dzieci i młodzieży w następstwie somatotropinowej niedoczynności przysadki, zespołu Turnera i przewlekłej niewydolności nerek, przez zastosowanie hormonu wzrostu”, którego jestem współautorem.
Niskorosłość, jak każda cecha fizyczna, może być akceptowana lub nie. Jednak jako składowa zespołów chorobowych lub jako objaw jest wyzwaniem dla endokrynologa.
Rozpoznanie
Nieleczone dziecko z niedoborem wzrostu – z izolowaną somatotropinową niedoczynnością przysadki (SNP) lub wielohormonalną niedoczynnością przysadki (WNP) – nieuchronnie pogłębi ten niedobór, a wraz z nim trudności w adaptacji do środowiska. Brak akceptacji pogorszy jego rozwój, zmniejszy aktywność życiową i intelektualną. Będzie sprawne ruchowo, ale z relatywnie mniejszą zdolnością do podejmowania wysiłku fizycznego i siłą mięśni.
Wrodzona postać SNP/WNP występuje z częstością 1/3500-1/10 000 urodzeń. Powodują ją:
- czynniki genetyczne (mutacje genów receptora hormonu uwalniającego GH – GHRH-R i genów kodujących GH oraz czynników transkrypcyjnych odpowiedzialnych za różnicowanie komórek przedniego płata przysadki lub rozwój przysadki),
- strukturalne zmiany okolicy podwzgórzowo-przysadkowej,
- uraz okołoporodowy.
Wrodzone zmiany strukturalne są związane zwykle z wrodzonymi zaburzeniami linii środkowej ciała (dysplazja przegrodowo-wzrokowa).
Wtórna postać SNP/WNP występuje u ponad 1/3 chorych i jest spowodowana chorobami rozrostowymi, głównie ośrodkowego układu nerwowego (OUN), oraz powikłaniami ich leczenia (operacje, radio- lub chemioterapia). Przed wdrożeniem terapii hormonem wzros...
