Medical Tribune: Dlaczego odporność pacjentów jest tak zróżnicowana?

Dr hab. n. med. Sylwia Kołtan: Odporność każdego z nas została zapisana w genach. U osób zdrowych geny kodujące białka ważne dla odporności wykazują pewne zróżnicowanie, dlatego każda osoba reaguje na różne czynniki (np. na infekcje) inaczej. Reakcje odpornościowe organizmu mogą być u jednych słabsze, u innych silniejsze − jedna osoba odpowie na zakażenie wysoką gorączką, a inna niekoniecznie. Jeśli ostatecznym efektem jest szybki powrót do pełnego zdrowia, uznajemy te reakcje za fizjologiczne, czyli prawidłowe. Jednak w genach zapisanych w naszym DNA mogą powstawać zmiany, które spowodują, że nie dojdzie do produkcji białka ważnego z punktu widzenia zdrowia, będzie ono nieprawidłowe lub wytworzy się go zbyt dużo. W konsekwencji zostanie „wyłączona” jego funkcja albo wręcz przeciwnie: białko będzie zbyt aktywne. Zarówno brak aktywności białka, jak i jego mniejsza aktywność lub nadaktywność będą przekładały się na brak reakcji, nieprawidłową lub nadmierną reakcję organizmu na różne czynniki. W przypadku infekcji brak aktywności lub słabsza aktywność białek biorących udział w procesach odporności spowoduje, że będziemy zupełnie bezbronni wobec patogenów. W sytuacji nieprawidłowej (np. nadmiernej) reakcji organizm może odpowiedzieć tak gwałtownie, że doprowadzi to do uszkodzenia tkanek i narządów osoby chorej. Między innymi z takimi sytuacjami borykają się pacjenci z wrodzonymi, czyli pierwotnymi niedoborami odporności − PNO (PID − primary immune deficiency).

MT: Które z tych białek są istotne u osób z PNO?

S.K.: Białek ważnych dla odporności jest bardzo dużo. Obecnie mówi się o ok. 500 chorobach zaliczanych do PNO, a niemal każda z nich jest spowodowana błędem dotyczącym jakiegoś białka. Do najbardziej znanych białek związanych z odpornością należą ...

MT: Lekarze częściej mają do czynienia z wtórnymi niedoborami odporności niż pierwotnymi. Jaka jest ich patogeneza?